Solidarité Handicap Autour des Maladies Rares
Interview Temoignage

Témoignage de Murielle


Quand l'amour rencontre la génétique...

Murielle est la maman d’Antoine. Une maman courage comme j’en rencontre si souvent.

Elle cherche, elle découvre, elle pousse des portes, elle se bat, afin de soutenir son fils, mais aussi pour comprendre….

Annie

Drôle de titre direz-vous pour parler de la maladie de mon fils et pourtant, c’est celui que j’ai choisi car c’est comme cela que tout a commencé !!!


18 ans après avoir débuté notre vie de couple, avoir tout tenté pour avoir un enfant, la GENETIQUE nous a offert le plus beau cadeau de notre vie à deux : ANTOINE !


Après plusieurs inséminations, piqures, traitements … une FIV et PTILOU s’est accroché !!

Il est né le 30 janvier 2003, il était tellement beau que les filles du service avaient déjà craqué pour lui, c’était peut être un signe de son destin exceptionnel !!!


Dès son premier jour, quelques soucis pour l’allaiter (et déjà je culpabilisais !) et puis ces premiers mois, ces rdv chez son pédiatre. 1er mois, 2ème mois et puis 3ème ou il ne tenait pas sa tête correctement mais le pédiatre voulait attendre ! Le 4ème mois, pareil et là, j’ai demandé au pédiatre ce qu’on faisait et lui me demandait d’attendre !! Inquiète plus que tout pour lui et ce jour là, en famille, nous sommes allés au CHR le plus proche de chez nous ou il y a un service pédiatrique reconnu.


On nous reçoit gentiment, on voit arriver tout un groupe, on ausculte PTILOU et mes larmes ne font que couler, je ne comprenais pas !!


Là, on nous oriente vers une première neuropédiatre avec un rdv … On retrouve un peu le sourire et on se dit « on va savoir ce qui se passe…. » 


Le premier rdv, là, quelques tests … On me parle de CAMPS mais il n’y en pas dans ma ville et je repars avec une ordonnance pour du kiné à faire de toute urgence et un rdv au CMPP.


La prise en charge kiné se fait très vite, on n’oubliera jamais cette équipe car elle suit ANTOINE depuis plus de 6 ans (avec des changements d’intervenants) !


Il y a par la suite plusieurs rdv avec la neuropédiatre, des examens de programme, on subit, on fait confiance jusqu’au jour ou PTILOU subit un EMG (electromyogramme), on m’a refusé d’accompagner mon fils (c’est moi qui décide m’a dit l’intervenant sinon j’annule l’examen), je suis restée seule dans le couloir, et là j’ai ENTENDU MON FILS HURLER DE DOULEUR !!! J’ai patienté quelques minutes et j’ai dit à l’infirmière de me le rendre « plus jamais il ne le toucherait » ….


Par la suite, j’ai changé de neuropédiatre, je me suis imposée auprès de la nouvelle, je me suis imposée au sein de l’équipe qui s’occupait de PTILOU ! J’ai réussi à constituer une équipe autour de lui (kinésithérapeute, ergothérapeute, balnéothérapeute) par la suite, on a eu du mal à trouver une psychomotricienne et là, la CDES nous propose un centre mais nous devons changer l’équipe complète y compris notre médecin traitant ! REFUS NET … Un article dans la presse locale et on a trouvé de la place chez une psychomotricienne locale !! (Dans le centre PTILOU aurait été mis en liste d’attente) Seule avec le soutien moral de mon mari, j’ai réussi à faire cette équipe ou est venu s’ajouter une orthophoniste par la suite ! Nous avons toujours la même équipe !


La nouvelle NEUROPEDIATRE fait faire un IRM cérébral et médullaire et nous découvrons une atrophie du cervelet. Tous ces examens subis dans le passé ne servaient à rien, il aurait fallu commencer par un IRM, la rage au ventre mais encore plus envie de se battre pour lui !!!

Le diagnostic tombe : ATAXIE CEREBELEUSE !!!

Causé par quoi ??? La réponse première a été : par un ACCIDENT VASCULAIRE CEREBRAL dans votre ventre pendant la grossesse !!!

J’ai culpabilisé pendant près de 3 ans mais j’ai continué à me battre, stimuler PTILOU tous les jours, l’équipe a toujours été là, notre médecin traitant …. Pas d’autre examen de prévu, juste un suivi !!!

Puis internet, cet acharnement à vouloir savoir et en 2007 une association m’écoute et m’oriente vers NECKER !!! BINGO … Le rdv vous est pris aussitôt et 2 mois après nous sommes reçus, on était perdu au milieu de nulle part, des portes partout qui s’ouvrent et se referment, des blouses de toutes les couleurs !!! Et puis une porte s’ouvre : Notre PROFESSEUR spécialiste dans la pathologie nous reçoit. Plein de questions fusent, on répond, on explique tous ces mois passés à se battre, elle déshabille PTILOU et nous dit : SYNDROME CDG 1a (confirmé par la suite par le bilan sanguin et prélèvement de peau)


Et là, adieu culpabilité et ON SE BAT ENCORE PLUS ….


On se bat pour ses droits auprès de la MDPH, on se bat pour avoir ce qu’il y a de mieux pour lui ! Tous ces dossiers à remplir, ces demandes à faire ! Pendant quelques années, je perçois l’AEEH (630 euros par mois), on faisait face à toutes les dépenses liées au handicap avec cette somme jusqu’au jour, ou nous avons du payer l’ergothérapeute en libéral en plus de la psychomotricité !!! La PCH, je ne connaissais pas, j’ai appris et je me suis battue, point par point pour faire valoir nos droits …. Combat rude de 6 mois, visite à domicile, lettres recommandées, visites multiples à la MDPH, coup de téléphone limite harcèlement mais vu les changements que cela allait nous apportés, la rage était là !!! Un jour, reçue par une dame au grand cœur de la MDPH (il en existe !) elle m’a compris, savait l’enjeu financier dans l’intérêt d’Antoine !

Depuis décembre 2008, je perçois la PCH, le projet de vie présente à la MDPH a été respecté point par point…

Nous venons de faire la demande de renouvellement des droits PCH (aide humaine, aide technique, charges spécifiques), la visite à domicile a confirmé que nous avions bien respecté nos demandes pour ANTOINE et je peux vous dire que mes échanges avec la MDPH sont plus cordiaux maintenant …. Le respect est gagné !!


PTILOU est un amour de petit enfant, il a maintenant 7 ans, il était initialement HYPOTONIQUE DU TRONC ET DES MEMBRES … En fait, c’était une crêpe au sol, chaque geste fait aujourd’hui lui a été appris avec de la patience et de l’amour !!! Le retournement au sol, la position assise, le 4 pattes, le chevalier servant, la verticalisation, l’utilisation de ses mains, ses doigts, chaque partie de son corps a été stimulé !!! A 2 ans et demi, je l ai mis sur un pc, son ergo voulait un JOYSTICK pour l’aider, on l’a mis sur la souris de suite, c’est devenu un pro de l’informatique et adore jouer au pc pourtant à 7 ans, PTILOU ne sait ni lire, ni écrire, ni compter ….  Il comprend bien tout ce qu’on lui dit, ses difficultés de prononciation fait qu’il ne communique pas avec tout le monde mais ce n’est pas à lui de faire des efforts, c’est aux autres d’essayer de le comprendre et ils y arrivent avec un peu de patience ….


PTILOU est un enfant de la génétique atteint d’une maladie génétique rare mais jamais nous ne remercierons la GENETIQUE de ce cadeau exceptionnel ….