Solidarité Handicap Autour des Maladies Rares


Témoignage de Karine


 Malformation veineuse complexe du bras droit


Je vous laisse découvrir le long témoignage de Karine, rencontrée sur une liste de discussion autour des "Anomalies vasculaires".

Elle exprime depuis la petite enfance les méandres du diagnostic concernant son anomalie, son combat et ses victoires face à la maladie.



Je m’appelle Karine, je suis née en 1976 avec une malformation veineuse complexe et rare qui couvre l’ensemble de mon bras droit, c’est-à-dire du dessus de la main jusqu'à l’épaule, l’aisselle et une partie du thorax (non visible à l’aisselle et sur le thorax).
Toute petite, je n’ai pas de souvenirs d’avoir beaucoup souffert, je me souviens plus d’une gêne dans mes mouvements, et surtout de la gêne de ce bras qui gonfle quasiment en permanence, la douleur n’est pas encore forte.
Tout a commencé à l’âge de 9 ans. Je suis opérée de l’appendicite, opération banale qui se déroule bien. Mais le fait d’être alitée pendant 3 jours a déclenché ma première phlébite au bras, je suis restée 10 jours à la clinique avec un traitement… Ce bouleversement a créé un kyste graisseux à l’intérieur de mon poignet, très douloureux car juste à côté de l’artère principale.
Le 1er février 1986, je passe ma première artériographie, sans aucune anesthésie, c’était extrêmement douloureux, je m’en rappelle comme si c’était hier, c’est un examen qui se pratique maintenant sous anesthésie générale, je me demande encore comment j’ai fait pour ne pas m’évanouir, ils m’ont mis un garrot au bras et ont injecté le liquide contrastant par intraveineuse mais directement dans une veine malade… très éprouvant comme examen.
Le 10 février 1986, je repassais sur la table d’opération pour enlever ce kyste, je suis restée environ 8 jours à la clinique, c’était relativement douloureux, cela faisait un mois et les infirmières ne savaient plus trop où me piquer…
J’ai repris l’école le 6 mars 1986, les problèmes ont commencé à se renforcer de ce côté-là aussi. J’étais déjà exclue de par ma différence, dès la petite section, les enfants ne comprenaient pas ce que j’avais et avaient peur que cela soit contagieux, leurs parents n’ont rien fait pour que cela s’arrange. Et là en CM1, après 2 mois d’absence à l’école, la réintégration a été difficile, j’ai redoublé et me suis retrouvée avec de nouveaux élèves. Aujourd’hui, avec le recul, je regrette cet isolement, j’aurais aimé avoir assez de caractère pour m’imposer et j’en veux un peu aux autres de ne pas avoir su venir vers moi, mais nous étions tous que des enfants et des adolescents, pas évident à cette âge d’accepter les différences des autres.

Ma vie scolaire a été la même jusqu'à son terme, assez difficile au niveau intégration. Dans la société actuelle, dès que l’on est différent, on est rejeté et si en plus on a comme moi un caractère assez timide et réservé, pas évident de s’en sortir, mais ç’a changé depuis car cette maladie et tout ce qui en découle socialement m’a donné beaucoup de force de caractère.
A la puberté, l’activité vasculaire de mon bras s’est énormément développée, mon coude s’est luxé sans que je me rende compte, au fil du temps. Les os ont été trop nourris. Déjà lors de ma première radio à 3 ans et demi, les os de mon bras droit mesuraient entre 2 et 3 cm de plus que ceux de mon bras gauche. Les thromboses sont nombreuses durant ma puberté, depuis la première à 9 ans jusqu'à ce jour, j’en suis à environ à 130.

Cette grande activité vasculaire a poussé mon chirurgien de l’époque, celui qui m’avait opérée du kyste, à penser qu’une communication entre les veines et les artères étaient sûrement à l’origine de ces nombreuses thromboses.
En septembre 1992, je passe donc une seconde artériographie et une phlébographie, sous anesthésie générale cette fois, c’était la condition, sinon, je n’y allais pas ! Ils ont injecté le liquide contrastant par l’artère fémorale. Mon chirurgien au vu de cet examen me dit qu’il y a des communications entre les veines et les artères, il décide donc de m’opérer le 21 décembre 1992, j’ai 16 ans.
Avant de m’endormir, il m’explique qu’en me réveillant j’aurai juste 2 petites cicatrices de 4 points chacune. A mon réveil, j’ai 4 cicatrices et 30 points au total, une vraie boucherie, tout cela pour qu’il me dise « finalement, il n’y a pas de communication artérioveineuse ».
S’ensuivent 6 mois de rééducation intensive, je n’ai pas loupé un jour d’école, mes amies photocopiaient leurs notes et j’assistais à tous les cours. J’ai même réussi à obtenir mon examen (BEP) avec 13,5/20 !
Petit à petit mon bras s’est remis à fonctionner, toujours autant de thromboses, 6 à 8 par an environ, j’ai appris à faire seule, mes piqûres, avec l’aide de l’infirmière que je connaissais depuis mes 9 ans.

Arrive l’année du BAC, l’infirmière de l’école m’avait pris un RDV avec un organisme qui me permettait d’avoir 15 minutes de plus par épreuve afin d’avoir le temps d’écrire convenablement, ç’a m’a bien aidée ! J’ai obtenu mon BAC en 1996 avec 11,85/20 !
Vous me direz que les notes ne sont pas importantes, mais pour moi si car lors d’un stage en entreprise en 1994, la secrétaire de direction qui s’occupait de moi m’a dit textuellement « tu devrais arrêter tes études avant ton BAC, tu ne pourras jamais rien faire de ta vie ». Donc, oui, les notes ont une importance dans ce cas. J’étais ravie de lui dire les résultats que j’avais obtenus au BAC…

Par la suite, j’ai fait une demande à la COTOREP, c’est un organisme français qui s’occupe de reconnaître un handicap et de donner aux gens le statut de travailleur handicapé, ce qui est mon cas, cela m’a permis de trouver un poste adapté, je travaille depuis 1997. Et en Septembre 2005, le médecin du travail et mon médecin traitant ont demandé à la sécurité sociale une reconnaissance d’invalidité, ce que j’ai obtenu 15 jours après avoir été convoquée, je travaille que 5 heures par jour pour essayer de limiter les dégâts physiques et psychologiques (fatigue, douleur).
Ils étaient un peu surpris de voir l’état de mon bras, j’ai passé mon premier IRM, l’angiome est très diffus et très étendu, eux me parlent d’angiome veineux, mon angiologue, de malformation veineuse, est-ce la même chose, à peu près me disent-ils.

Le CHU de Nantes m’envoie en septembre 1998 en consultation à l’Hôpital Lariboisière de Paris. Le premier entretien est assez long, on prend mon bras en photos, on me fait des analyses de sang, des copies de mes radios sont faites. Il ne peut rien pour moi, j’ai une bonne contention et un traitement aspirine, c’est tout ce qu’il y a à faire pour mon cas, je retourne la voir environ une fois tous les ans.
J’ai vu un neurologue également, spécialiste des angiomes du cerveau, au CHR de Nantes, juste pour avis, lui me parle du syndrome de Klippel Trenaunay. En 1997 un orthopédiste m’avait parlé de ce syndrome mais je n’avais pas trop fait attention.
Je parle donc de cela à mon médecin vasculaire et à mon angiologue ; ils ne sont pas d’accord avec ça, même au vu de la luxation osseuse, pour eux, mon angiome est un angiome veineux pur.
Je décide d’aller voir un généticien nantais, je lui donne mon dossier médical (j’ai toutes mes radios et leurs comptes-rendus, j’exige à chaque examen de tout avoir) qu’il examine et il me dit que ma malformation veineuse s’appelle « malformation veineuse complexe et rare qui rentre dans le cadre du syndrome de Klippel Trenaunay ». 
J’ai commencé à réellement prendre conscience de ma maladie vers 21-22 ans. Avant, je savais qu’elle existait, la douleur était tout aussi présente mais à l’entrée à l’âge adulte, j’ai fait une grave dépression, due à cette douleur (je pensais que les causes de la dépression étaient autre mais après une psychanalyse, le centre du problème était mon bras). J’ai tellement accumulé de douleur dans mon enfance et mon adolescence qu’à l’entrée à l’âge adulte toute celle-ci est ressortie.
Je vais mieux maintenant, cette dépression a duré un an et maintenant, j’ai pleinement conscience de la douleur, je vis avec, je la connais, je sais comment elle arrive, pourquoi elle arrive, je sais reconnaître la douleur d’une thrombose, celle d’une tendinite, etc…

Fin novembre 2005, je suis allée un peu à reculons en consultation anti-douleur avec un anesthésiologiste. Je n'avais pas trop envie d'y aller car je ne savais pas trop où çà allait me mener. Le RDV a été assez éprouvant et a duré 1h15. Le but de cette consultation était d'évaluer ma douleur et d'évaluer les dégâts psychologiques qu'elle me provoquait. Le constat est assez bizarre pour moi, je me pose beaucoup de questions sur moi-même à présent. Le médecin a commencé à me poser un tas de questions auxquelles je devais répondre le plus rapidement possible sans réfléchir, des questions du type "aimez-vous votre bras ?", "est-il à vous ?"... Ensuite, il m'a demandé d'énumérer mes douleurs, ce que j'ai fait, il m'a interrompue à un moment pour me dire "comment faites-vous ? Moi je suis très douillet, je ne pourrais pas ! Je vais vous dire comment vous êtes, vous êtes courageuse, dynamique, altruiste, généreuse, incapable de dire non sans culpabiliser et sensible, trop sensible et çà vous empêche de vous occuper de vous". Ensuite, il a fait le bilan, je souffre donc en plus de tout ce qui est énuméré précédemment dans mon témoignage de déminéralisation, d'une forme d'Algodystrophie (syndrome complexe de neuropathie douloureuse) et de symptômes de syndrome du membre manquant. Surprenant, car je l'ai mon bras, il est là bien vivant mais je ne l'utilise pas comme je voudrais et les sensations que je ressens sont celles que ressentent les gens à qui il manque un bras. Je ne sais trop que penser de ce RDV, j'ai bien compris qu'il fallait que je vive pour moi, que je m'occupe de moi, je vais donc tout faire pour !

Un autre chapitre rentre en ligne de compte dans ma maladie, depuis avril 2004, j’essaie d’avoir un enfant. Malheureusement, les mois passent et je ne suis toujours pas enceinte. En mai 2005, je décide d’aller consulter un spécialiste en biologie de la reproduction. Après avoir passé les examens nécessaires, le verdict tombe : problème hormonal pour moi. Mais avec une malformation veineuse, les traitements hormonaux pour avoir des enfants ne sont pas très appropriés, me disent les médecins… En janvier 2006, après une concertation entre mon médecin vasculaire et le médecin qui me suit pour mon problème d’infertilité, je commence un traitement hormonal sous forme de piqûres (stimulation ovarienne). Le premier mois de traitement se passe normalement, je vais en consultation au CHU pour un doppler car je sens que mon bras réagit au traitement. Effectivement, il est pas très content mais pas de thrombose. Je continue le traitement en mars, et là thrombose qui va durer un mois… Nouveau traitement en juin, tout se passe bien. Je commence un autre mois de stimulation ovarienne en août en augmentant la dose d’hormones. Et là, thrombose à nouveau. Ma rhumatologue détecte quelque chose à l’épaule mais après doppler, il n’y a rien à l’épaule, par contre, j’ai 2 thrombus à l’avant bras… Ma rhumatologue m’a dit que j’aimais vivre dangereusement et que c’était osé et risqué de suivre un tel traitement, mon angiologue semble perplexe.

Mais je ne renoncerais pas à mon rêve, malgré les souffrances physiques et psychologiques que j’endure depuis tous ces mois de traitement, d’attente, de désillusion et d’espoirs déçus. Qui peut me comprendre ? Savoir ce que je vis réellement ? Les médecins savent maintenant que lors des premiers mois de grossesse, qui sont considérés comme un big-bang hormonal chez une femme, je serais très certainement très embêtée avec mon bras. Je n’ose pas imaginer de quelle manière, je verrais bien… Je trouve que la nature n’a pas été très sympa avec moi, me causer tant de soucis avec le bras et maintenant cette infertilité, mais c’est la vie, c’est ma vie. Le point positif c’est qu’au CHU, les médecins se posent la question d’ouvrir une consultation vasculaire gynécologie. Nous commençons en avril 2007 le protocole FIV, espérons que ce protocole répondra à notre attente. (Juin 2007: La FIV d'avril n'a pas fonctionné, sur 5 ovocytes ponctionnés, aucun n'a été fécondé, grosse déception après ces 15 jours difficiles avec le traitement hormonal qui est assez lourd. Nous recommençons donc l'aventure en août avec cette fois-ci une FIV ICSI (avec micro-injection) et une dose hormonale plus forte. Cette FIV a fonctionné, j'ai donné naissance le 22 mai 2008 à un petit Elias en pleine forme. La grossesse s'est déroulée quasi normalement, j'ai fait une seule thrombose en début de grossesse qui s'est bien soignée. Cependant, suite à un contrôle doppler en avril, nous nous sommes aperçu qu'au niveau de mon épaule, il s'est développé une communication entre une veine malade et une artère.


Cette maladie fait partie de moi, c’est ma force, elle m’a rendue lucide, tolérante face aux défauts et qualités de chacun.
J’espère que mon témoignage va vous aider à vous battre au quotidien, ça vaut vraiment le coup.
Karine de Nantes