Solidarité Handicap Autour des Maladies Rares
Interview Temoignage

Témoignage de Joëlle


Je n’en peux plus d’attendre, qui va enfin m’offrir une lueur d’espoir ?



C’est lors d'un IRM qu’on a découvert fortuitement que Joëlle était atteinte d’une maladie orpheline, à plus de quarante ans, enfin un diagnostic «  un Rhombencéphalosynapsis, c’est une malformation du cervelet, maladie recensée uniquement  sur Orphanet comme maladie rare.

Elle parcourt depuis le net et balance à tout vas des « bouteilles à la mer », diminuée, certes, à cause de sa pathologie, mais toujours aussi déterminée et combative, elle puise sa force dans l’espoir d’une réponse, d’un intérêt que lui portera un médecin, un chercheur ou une association.

Un soutien moral également, car la vie ne lui a pas fait de cadeaux, et aujourd’hui pourquoi cet acharnement, pourquoi la laisser sur le bord du chemin, ne pouvant plus exercer sa profession au risque de tomber dans la spirale infernale, il n’y a qu’un pas vers la précarité.

Ne pas comprendre, ne pas savoir, ne pas se projeter dans l’avenir, reste le plus insoutenable.

Voici quelques phrases, qu’elle couche sur du papier au fil de ses nombreux courriers….

Annie
 

C'est vrai que je me sens bien seule face à ma maladie car je n'ai aucune indication sur celle- ci, à part mes recherches sur internet.
J'ai vu une généticienne à Marseille, qui m'a fait savoir que la médecine et la génétique ne pouvait rien pour moi, qui me renvoie à mon médecin traitant, qui lui même est perdu...

J'ai rencontré deux neurologues qui m'ont fait comprendre, que j'étais née avec, alors que je devais faire avec, sans autres explications ... le besoin de dialogue devenait grand et je n'ai trouvé que du silence gênée.


J'ai lancée plusieurs appels sur des forums de santé mais j'ai aussi contacté des associations Françaises, Luxembourgeoises et Belges. Les structures étrangères qui ne connaissaient pas ma maladie, m'ont fait tout de même savoir qu'elles allaient mettre généreusement dans leurs bases de données mon appel. Pour le moment je n’ai reçue aucune réponse.

Cela fait depuis 2004 que mon était de santé ce dégrade, petit à petit à chaque fois que je souffrais j’étais dirigée vers un spécialiste, qui bien entendu ne pouvait comprendre. Bien souvent on me prenait pour une « hypocondriaque », souvent je n’osais même plus faire part aux médecins, que je n’étais pas bien.

Il y a beaucoup de choses aujourd’hui que je comprends mieux, comme la difficulté de calculer, mon strabisme et amblyopie, le fait que je sois insomniaque et que je perde mes cheveux. Il y a aussi d’autres problèmes de santé comme l’énurésie qui est arrivée d’un seul coup et dont je ne sais pas si cela fait partie de la maladie. J’ai aujourd’hui beaucoup plus de difficultés d’élocution mais aussi de compréhension, je ne sais plus écrire correctement, je n’étais pas un as en orthographe mais je n’hésitais pas pour écrire un mot ou faire une phrase.
Je n’arrive plus à me prendre en charge au niveau des tâches ménagères. J’ai des moments de grande fatigue, ponctués de maux de tête épouvantables, qui me laisse Ko un peu plus à chaque fois.
On me dit qu’il ne faut pas mettre tout, sur le compte de la maladie, mais comment pouvoir rester sereine en ne sachant pas ce que demain sera fait.

Rendez-vous de prévu auprès de la MDPH de mon département, j’avais fais une demande de prestation de compensation au vu de mon invalidité sécurité sociale 2ème catégorie.
Tout ceci avant de savoir, que je souffrais d’une malformation du cervelet.
Depuis mon état de santé n’est pas très bon, j’ai de plus en plus de mal à dire les choses et je ne sais si je vais pouvoir bien m’exprimer devant cette commission. Alors j’angoisse pour tous ces rendez-vous, je sais que j’ai besoin d’aide, besoin d’accompagnement, je me sens si vulnérable. Parce que malheureusement je mélange tout, j’oublie, j’en passe et des meilleurs.

Lorsque j'ai passé l'IRM, en ayant les résultats, j'ai vu un nom bizarre s’afficher devant mes yeux, j'ai faxé le compte rendu à mon médecin traitant. C'est à ce moment que j'ai décidé de regarder ce que ce mot voulait dire et j'ai fait des recherches sur Internet.
J’ai découvert une étude menée par un médecin, il m'a fait parvenir des documents afin de participer à un protocole de recherche. Dans le cadre de ce projet, j’ai du  faire une prise de sang pour l’ADN. Je n’ai pour l’instant pas d’autres renseignements sur ma maladie, je sais juste par tous ces professeurs, que la médecine a ses limites dans mon cas. 
Que c’est une maladie RARE, parmi les rares.
Donc j’en déduis, encore plus rare que d’autres….

J'ai envoyé plusieurs emails dans tous les départements et me revoilà au point de départ « l’Attente »
Je ne vais pas m'arrêter de chercher, bien au contraire, je vais continuer dans ma démarche.
 
Ce qui m'étonne c'est qu’on décrive peu ma maladie,  les personnes qui en parlent le plus, sur des forums, sont des femmes enceintes dont le bébé est mort à la naissance ou très jeune, mais aucun cas d'adulte.

C’est par un pur des hasards, que je suis venue sur le site de Solidarité Handicap, après de longues recherches et je me suis permise d’écrire, car j’ai trouvé qu’il y avait quelque chose que d’autres sites n’ont pas, un intérêt pour la personne en situation de handicap, une écoute peut être ?
Votre démarche est très importante pour nous malades, faire connaître les maladies rares et orphelines comme vous le faites, c’est merveilleux et très convivial.
Mais surtout les problématiques qui marchent avec….c’est tellement important !
Merci beaucoup de votre soutien, vous êtes une des seules associations qui avez compris ma demande, vous m’avez répondu très vite et cela me fait beaucoup de bien.
Joëlle