Solidarité Handicap Autour des Maladies Rares
Interview Temoignage

Témoignage de Céline


Problématique liée à la méconnaissance  et à la reconnaissance de la maladie par le monde médical.

De janvier 2006 à octobre 2006 Céline a déterminé son diagnostic par elle-même (grâce à Internet et quelques notions de médecines, étant avant dans le milieu paramédical), 4 mois avant que les médecins, le posent enfin ! elle souffre d’une maladie rhumatismale rare et orpheline . Il a subsisté un doute encore un certain temps chez les médecins : est-ce la peur de confirmer ce diagnostic en sachant qu’il n’y a pas de remède spécifique à cette pathologie ou la méconnaissance ? Puisque, pour sa part, son atteinte première n’était pas la plus fréquente au début de la maladie, mais en cherchant encore sur Internet elle a trouvé les explications ! 

Pour obtenir réellement ce diagnostic, elle a effectué une recherche personnelle afin de trouver le spécialiste en France de cette maladie, elle est allée le consulter après lui avoir envoyé un courrier, lui résumant sa situation, appuyé d’une lettre de son médecin généraliste suite à sa demande.

Elle s’estime encore heureuse, d’avoir eu une errance de diagnostic si courte !

Malheureusement Céline a transmis la maladie à sa fille et là encore de mars 2006 à novembre 2007, ce qui fait tout de même un an et demi, elle a mis du temps à obtenir une réponse à ses questions en suspend.

Suite à une « Ostéomyélite Multifocale » pour laquelle son enfant a été hospitalisé trois semaines sous perfusions et vu la persistance de certaines douleurs (quelques fois nocturnes), et de boitements après l’hospitalisation, dès que sa maladie a enfin porté un nom et après d’autres investigations, elle a commencé à donner des pistes à la pédiatre, précisant qu’il y avait peut être la  possibilité que sa fille soit atteinte de la forme infantile de sa maladie.

Mais aux yeux de ce médecin tout semblait impossible, car ce n’était pas génétique !

Or, à cette époque, toujours sur Internet, on commençait à parler de la probabilité d’une prédisposition génétique.

Il a fallu un an pour que la pédiatre l’écoute un peu (cette jeune femme devait passer pour une mère malade et trop inquiète, voire paranoïaque), Céline savait pourtant qu’elle effectuait des recherches, suite à ses nombreuses visites et informations qu’elle lui donnait.

Sans envoyer sa fille consulter une rhumato-pédiatre, mais seulement en téléphonant à une consoeur spécialisée, elle a prescrit enfin un traitement (beaucoup trop lourd par rapport à l’âge de sa petite fille à cette époque et sans penser à lui protéger l’estomac, alors que ce n’était encore qu’un bébé) !

Mais aucune prise en charge, comme par exemple la mise en ALD, n’a été proposée, ni même évoquée !

Tout ceci, en sentant qu’elle n’était toujours pas réellement convaincue du diagnostic : elle traitait, des douleurs persistantes suite à l’hospitalisation, mais pas des douleurs de type rhumatismales !

Encore une fois, grâce à ses propres recherches et avec approbation de son spécialiste, Céline a consulté une « Rhumato-Pédiatre » qui, en arrivant lui a dit immédiatement: « que voulez-vous savoir ? », ces parents voulaient obtenir un véritable diagnostic, si leur fille souffrait de la même maladie que la maman, qu’on leur dise enfin ! Elle a répondu que cela était évident, et que dès le départ, vu les atteintes nombreuses et spécifiques, comme celles au niveau des lombaires et des sacro-iliaques, le doute d’une pathologie rhumatismale aurait du être évoquée, et qu’après la confirmation de son propre diagnostic, il n’y aurait pas du avoir le moindre doute !

Ainsi, l’enfant a eu un traitement adéquat et une mise en ALD, car elle risque, plus tard, d’avoir recours à des traitements coûteux, lourds, altérant sa scolarité.

Cette maman n’a pas été prise au sérieux, voire même pas écoutée du tout, elle connaissait mieux que personne les atteintes de cette pathologie. Elle comprenait sa fille, sans pour autant être trop à son écoute, elle sentait qu’il se passait quelque chose, cette souffrance qui les lie à tout jamais. Un exemple bien trop fréquent qui décrit une fois de plus le gros problème de la méconnaissance des maladies rares, l’absence de suivi, de reconnaissance et l’absence totale d’aide pour guider le malade après la pose d’un diagnostic de maladie rare et/ou orpheline !

Les familles se débrouillent trop souvent seules dans le cadre des démarches qui en découlent comme par exemple, d’aller vers  une MDPH, d’obtenir des aides matérielles ou financières, une écoute psychologique et surtout d’être dirigées vers une association spécifique en lien avec leur  pathologie ou celle de leur enfant, dans l’unique but se sentir moins seul ! 


Problématique liée aux transports

Mais Céline n’a pas que cette problématique, ça serait bien trop simple.

Garder une autonomie, reste pour elle indispensable à sa vie de femme.

Etant en béquilles au début de la maladie, (en fauteuil roulant actuellement) elle a, à plusieurs reprises, rencontré divers soucis, dans le cadre des transports en commun.

Pour le train, il faut se présenter trente minutes avant le départ. Je ne comprends pas ce délai car, même si, je conçois qu’étant à « mobilité » réduite, il faut un peu plus de temps, lui refuser l’accès a un fauteuil roulant de la SNCF, m’a beaucoup révolté.

Elle n’était pas dans les temps, quelques minutes de retard à cause d’un accident de la circulation, les personnes qui l'ont « accueillie » ne travaillaient pas, tout le monde  papotait, une prise en charge ne les aurait pas beaucoup perturbé ! Ne sont-ils pas là pour aider les handicapés puisque c’était au point « relais handicapés » que nous nous sommes adressés ?

Après négociation, donc perte de temps supplémentaire, ils ont accordé le fauteuil, mais ont refusé de le pousser…. Je l’accompagnais, atteinte moi-même d’une maladie rare, je risquais de rencontrer quelques difficultés, fort heureusement la personne qui nous avait déposé a  réussi à garer sa voiture assez rapidement, a pu nous rejoindre juste à temps afin de terminer ce périple et pousser le fauteuil jusqu’au train ! En fait  s’ils avaient fait leur travail sans regarder leur montre, Céline aurait eu largement le temps de s’installer tranquillement, sans être presque jetée à l’intérieur du compartiment en larmes, ce qui l’avait totalement anéantie !

Il faut tout de même préciser, que le début de la traversée de la gare fut épique, nous avons hurlé à l’aide toutes les deux, se frayant un passage entres des dizaines de personnes, il y avait des agents de la SNCF, des policiers, des voyageurs : RIEN, personne nous a donné un coup de main !

Il faut savoir également, que si la gare possède cinq fauteuils roulants et que si six personnes handicapées ont demandé un fauteuil à leur arrivée au même moment, forcément une de ces personnes ne verra rien venir : ceci lui est arrivé un jour où elle partait sur Paris pour assister  à une réunion, elle a attendu jusqu’à ce que le quai se vide, et elle est partie en béquilles se débrouillant seule, très lentement, avec des douleurs accentuées !

Pour terminer ce paragraphe consacré aux transports, le matériel mis à disposition des personnes handicapées n’est pas tout neuf, et manque de révision, une autre fois où, au  bout de plusieurs minutes d’attente sur le quai, elle a eu un fauteuil avec un accompagnateur pour aller jusqu’à la station taxis, le fauteuil avait une roue voilée : ayant une maladie rhumatismale chaque « choc » était  terrible, elle s'est même demandée si elle n’allait pas y aller en rampant tellement c’était douloureux à chaque tour de roue !