Solidarité Handicap Autour des Maladies Rares
Interview Temoignage

Témoignage de André



Transmettre l’anomalie génétique, sans rien savoir...


André est un monsieur âgé de 88 ans, né en 1920, de père presque inconnu, qui lui a juste donné un nom de famille et une anomalie en héritage, placé à l’Assistance publique, il ignore tout de ses antécédents familiaux.

Ballotté de nourrices en établissements,  puis très tôt, vers 12 ans confronté au monde du travail, envoyé comme berger, seul en montagne, il n’a jamais compris pourquoi il souffrait parfois et avait des fractures à répétition, que l’on prenait plus ou moins au sérieux d’ailleurs.


Ce n’est que bien plus tard, à la naissance de sa première fille, qu’il a soudain apprit de la bouche d’un jeune médecin, qu’il était sans doute porteur d’une anomalie génétique, dite Maladie de Lobstein, plus communément appelée « Maladie des Os de Verre »

Double choc, il avait alors 26ans, il se trouvait déjà confronté à la douleur de son enfant, lors d’une première hospitalisation et il était en train d’apprendre que tout venait de lui, que tous ses enfants seraient malades eux aussi, et bien entendu sans aucun ménagement.

De plus, à cette époque, aucun renseignement supplémentaire sur la pathologie, aucune écoute, il comprenait juste pourquoi, depuis sa naissance, il avait eu tant de soucis au niveau osseux.


Dix années plus tard, transmission à sa deuxième fille, puis à sa petite fille.

Cette fois s’en était trop ! Une culpabilité encore plus grande à l’annonce de ce nouveau diagnostic. L’histoire allait-elle s’arrêter un jour ???

Ce n’est qu’à cette époque qu’il rencontra pour la première fois un généticien renommé, qui a été en mesure de répondre à quelques unes de ses interrogations. Il avait 58 ans.

Tout ce temps de perdu, il comprenait aussi pourquoi il avait été si souvent,  rafistolé plus ou moins bien, durant toutes ces années, par des personnes peu compétentes et très loin d’être des spécialistes, si seulement il avait pu expliquer à chaque arrivée aux urgences, qu’il avait une maladie bien particulière !!!


Sans relâche tout au long de sa vie, il a accepter toutes sortes de traitements ou chirurgies à l’essai,  dans différents hôpitaux parisiens, des tests jusqu’à le conduire à l’Institut Pasteur ou il a servi de cobaye, mais toujours dans un but bien précis, faire progresser la recherche, découvrir un traitement, qu’il pourrait peut être essayer, mais qui, à coup sur, servirait à sa famille.

Cette vie bien remplie n’aura été qu’espérance,  ce « fameux médicament » qui permettrait d’atténuer les douleurs osseuses et musculaires des malades, mais surtout d’éviter les nombreuses fractures, qui perturbent tant le quotidien.

Il admet qu’aujourd’hui, les familles sont davantage prises en charge, mais qu’il reste encore trop de malades isolés, tout comme en 1920, malgré le progrès et les technologies nouvelles.

Il rage après toutes ces incohérences, ces injustices qu’il nomme « foutues maladies »

Annie


Décédé en juin 2009