Solidarité Handicap Autour des Maladies Rares
Solidarité Handicap Autour des Maladies Rares
espace association




 

RIRES ET TAPAGE CHEZ LES HIRSCHSPRUNG

PRESENTATION DE L'ASSOCIATION

Association Rires et Tapage chez les Hirschsprung


3 Lieu-dit Le Moulin

08450 HARAUCOURT

Mail  : RIRESETTAPAGE@hotmail.com

Tel  : 06 70 63 33 66

Site Internet  : www.riresettapage-chez-les-hirschsprung.fr

Page Facebook  : https://www.facebook.com/Rires-et-Tapage-chez-les-Hirschsprung-337747126417794/?fref=ts


 Conseil d’Administration  :


                                                                        Sylvie TOUZET, présidente fondatrice

- Patrick GIRON, vice-président

- Sandra CARAVACA, trésorière

- Tihana GINOUX, secrétaire

  

Pour acheter le livre éponyme  :

http://www.thebookedition.com/fr/rires-et-tapage-chez-les-hirschsprung-p-130574.html


"35 familles directement concernées par une maladie génétique rare, évoquent leurs parcours atypiques face à la découverte de la maladie de leur enfant. Certains participants sont adultes et racontent à leur tour leur enfance, adolescence, leur gestion de la maladie au quotidien.

C'est le grand-père d'une petite Lola atteinte par la maladie de Hirschsprung, qui a réuni et mis en place ces textes, chacun différent des autres par son style et son contenu. Tous débordent d'espoir, de victoires, d'amour, de rires et de larmes."

Les droits d'auteurs sont reversés dans leur intégralité à l'association du même nom Rires et Tapage chez les Hirschsprung.


  

PRESENTATION DE LA MALADIE

Définition

La maladie de Hirschsprung (HSCR) est un trouble congénital de la motilité intestinale, caractérisé par des signes d'occlusion intestinale dus à la présence d'un segment aganglionnaire d'étendue variable dans le côlon terminal.


Epidémiologie

La HSCR a une incidence annuelle de 1/5 000 naissances. La forme court-segment est plus fréquente chez les patients de sexe masculin.


Description clinique

La HSCR se manifeste peu de temps après la naissance avec des symptômes d'occlusion basse de l'intestin, tels qu'une impossibilité d'expulser le méconium durant les premières 48h, une douleur abdominale, une constipation, une distension abdominale progressive, des vomissements et occasionnellement une diarrhée. Plus rarement, la maladie se manifeste plus tardivement au cours de l'enfance par des symptômes de constipation sévère et de retard de croissance staturo-pondérale. La HSCR peut aussi être associée à des anomalies additionnelles, telles qu'une perte auditive neurosensorielle (syndrome de Waardenburg-Shah), des anomalies des membres (syndrome de Bardet-Biedl), une déficience intellectuelle (syndrome de Mowat-Wilson), une hypoventilation alvéolaire centrale (syndrome de Haddad) ou un cancer médullaire de la thyroïde (néoplasie endocrinienne multiple type 2B). La HSCR est aussi associée à des anomalies chromosomiques, principalement le syndrome de Down (voir ces termes).


Etiologie

La HSCR est une neurocristopathie due à un défaut de développement du système nerveux entérique. Elle se caractérise par l'absence de cellules ganglionnaires (cellules de Cajal) (aganglionose) dans l'intestin terminal. Le segment intestinal affecté reste dans un état de contraction tonique, entraînant une occlusion fonctionnelle. Quatre formes sont identifiées: dans la forme classique (forme court-segment, 80% des cas), l'aganglionose est limitée au recto-sigmoïde. Dans la forme long-segment (15%), celle-ci s'étend jusqu'au côlon sigmoïde, tandis que dans l'aganglionose colique totale (5%), elle atteint le gros intestin dans son ensemble. L'aganglionose colique totale est la forme la plus grave et est extrêmement rare. Les facteurs génétiques et environnementaux jouent un rôle dans la pathogénèse. Plusieurs gènes sont impliqués, en particulier : le Ret proco-oncogène (RET), le gène du facteur neutrotrophique dérivé des cellules gliales (GDNF), le gène récepteur d'endothélines type B (EDNRB), le gène d'endothéline 3 (EDN3), le gène de l'enzyme 1 de conversion de l'endothéline 1 (ECE1) et le gène de la molécule d'adhésion cellulaire L1 (L1CAM).


Méthode(s) diagnostique(s)

Le diagnostic repose sur la biopsie rectale qui montre une aganglionose et une surexpression de l'acétylcholine-estérase. Le dépistage par imagerie (radiographie intestinale simple, lavement baryté ou échographie) d'anomalies associées permet la détection de l'HSCR syndromique.


Diagnostic(s) différentiel(s)

Le diagnostic différentiel inclut l'atrésie anorectale, la pseudo-obstruction intestinale chronique, l'iléus méconial, la sténose anorectale et les tumeurs pelviennes.


Diagnostic prénatal

Il n'y a pas de diagnostic anténatal. La distension est rarement détectée à l'échographie prénatale chez les enfants atteints d'HSCR et n'a pas de valeur prédictive.


Conseil génétique

Le conseil génétique est difficile, la HSCR étant un trouble polygénétique à pénétrance incomplète et expressivité variable.


Prise en charge et traitement

Le traitement est chirurgical et consiste en la résection du segment aganglionnaire suivi de l'anastomose de l'intestin proximal avec la marge anale (anorectoplastie sagittale postérieure). Dans les cas d'agangliose intestinale totale, une greffe d'intestin peut être nécessaire.


Pronostic

Le pronostic global est bon dans la plupart des cas, malgré des problèmes de constipation et de continence même après une correction chirurgicale. Le pronostic pour les enfants avec aganglionose totale est mauvais, bien que la greffe intestinale puisse assurer une survie à long-terme. L'entérocolite de Hirschprung, une complication inflammatoire de l'intestin pouvant être létale peut être observée.


Editeur(s) expert(s) ORPHANET

Dr Simon KENNY