Solidarité Handicap Autour des Maladies Rares
Solidarité Handicap Autour des Maladies Rares
espace association


 

ASSOCIATION SYNDROME DEFICITE en GLUT1

PRESENTATION DE L'ASSOCIATION

Association ASD Glut1


4A Allée des Sports  

64600  ANGLET

mail :ASDGlut1@gmail.com

Site de l'association :https://asdglut1.wixsite.com/asdglut1


Magali SORRET Présidente fondatrice

L’association ASDGlut1, a pour ambition:


De faire connaître la maladie aux professionnels de santé (hôpitaux, pédiatres, médecins traitants,…) afin de faciliter le dépistage précoce, en leur permettant  de reconnaître les symptômes de manière plus systématique donnant suite à un diagnostic efficace et au placement sous régime cétogène dans les meilleurs délais .


De faire reconnaître la maladie comme étant réellement handicapante par les organismes de santé (Sécurité Sociale, CAF, MDPH,…)  et que le régime soit reconnu comme un traitement à part entière et non comme du confort.


D’accompagner les patients et leurs familles souvent démunis dans leur quotidien (maladie, régime, démarches administratives) . Mais également en apportant une écoute et un soutien moral, par le conseil et le partage des expériences de chacun.   


Réunir les familles autour de projets.


Nous unir aux associations de nos voisins européens (Italie, Grande-Bretagne, Espagne...) et également aux Américains, en prenant place aux événements organisés sur et autour du Syndrome du Déficit en Glut1

PRESENTATION DE LA MALADIE

Qu’est-ce que le Déficit en transporteur de Glucose de type 1?

 

Simplifions  !

Le glucose est la première source d’énergie de notre cerveau. Il est donc indispensable pour permettre à tout notre corps de fonctionner correctement.

Ce glucose provient de notre alimentation qui lors de sa digestion transforme la nourriture notamment en glucose. Celui-ci va alors passer de notre intestin vers notre sang afin d’être transporté jusqu’au cerveau. Mais pour arriver à son but, le glucose doit aussi passer une dernière barrière  : la barrière encéphalique, une membrane qui enveloppe et protège notre cerveau. Le glucose a alors besoin d’un véhicule appelé le Glut-1 pour franchir cette dernière barrière et alimenter notre cerveau.

 

Le Déficit en transporteur de Glucose de type 1 (ou Syndrome de déficit en Glut-1) est une maladie génétique causé par la défaillance de ce dernier véhicule  : la protéine Glut-1 qui permet le transport du glucose au cerveau.

La protéine Glut-1 est fabriquée par le gène SLC2A1, localisée sur le chromosome 1. Lorsque ce gène est endommagé par une mutation, la protéine n’est pas fabriquée correctement et le glucose n’est donc pas transporté de manière optimal jusqu’au cerveau.

Les personnes atteinte de déficit en transporteur de glucose de type 1 n’ont pas un apport suffisant en glucose afin de permettre à leur cerveau de fonctionner et de se développer normalement.

Le cerveau fonctionne alors lentement et n’est pas capable d’exécuter les fonctions cérébrales tel que : penser, apprendre, se déplacer…


Les symptômes sont très variables, rendant l’identification de cette pathologie difficile.

Initialement caractérisée par la combinaison d’une épilepsie à début précoce, de mouvements anormaux, de troubles du tonus, d’un retard de développement, boîte crânienne inférieure à la normale…

L’importance et la sévérité des symptômes sont cependant très variables et il existe des formes beaucoup plus modérées.


Afin de poser un diagnostic, une prise de sang, une ponction lombaire ainsi qu’un test génétique doivent être effectués.

Une fois le diagnostic confirmé, la mise en place d’un régime «  médicament  » très contraignant, le régime Cétogène (ou Atkins) est mis en place en milieu hospitalier, c’est à ce jour la seule réponse à cette pathologie  !

Des études sont actuellement en cours.


Le dépistage précoce est de la plus haute importance, en effet, suivant l’âge où le diagnostic est posé, le handicap sera plus ou moins lourd.

Un dépistage précoce améliore, de manière considérable, l’évolution de chaque patient.

Pour les patients diagnostiqués tardivement, le régime améliore leur quotidien

Un projet de recherche quand à permettre un dépistage précoce est actuellement en court.


ASDGlut1 a pour volonté de  :

Favoriser le dépistage précoce,

Communiquer pour faire connaitre la maladie,

Accompagner les patients et leurs familles ds leur quotidien,

Réunir les familles autour de nos projets pour sortir de l’isolement