Solidarité Handicap Autour des Maladies Rares

Solidarité Handicap Autour des Maladies Rares
espace association








PRESENTATION DE L'ASSOCIATION

PRESENTATION DE LA MALADIE


SOLHAND

partenaire du projet,

accorde une CPA

Contribution Projet Associatif

UNSED GENETIQUE

Déscriptif de la maladie


LE  S.E.D.

Le syndrome d’Ehlers-Danlos est une maladie génétique rare et orpheline  et  très handicapante.

Chaque S.E.D. est différent. Certaines personnes arrivent très bien à vivre, à travailler avec un S.E.D. mais pour d'autres.....Comme dans toute maladie on est plus ou moins  atteint ...

Le S.E.D. est dû à une anomalie du tissu conjonctif. Tissu qui peut être retrouvé sous plusieurs formes : Semi-solide, dense ou rigide.

 On retrouve ce tissu dans les muscles, les tendons, le cartilage, les os, la peau, les poumons et dans différents autres organes…

Dans le S.E.D., le collagène est déficient. Or le collagène, c’est ce qui maintient notre corps, comme le ciment est nécessaire pour la construction d’une maison. Un collagène déficient ébranle notre corps


Les symptômes ?

Les personnes atteintes d’un S.E.D. le sont toutes de façon différente avec plus ou moins de manifestations et de gravité et c'est ce qui doit aider au diagnostic :

Des douleurs permanentes, chroniques, diffuses péri- articulaires, musculaires, ligamentaires, abdominales et une hyper réactivité à la douleur. Un syndrome douloureux diffus et omniprésent, chronique et très invalidant.

Une hyper mobilité articulaire qui peut entraîner des subluxations diverses telle que des subluxations de la clavicule, du genou, de la rotule, de la hanche, du bassin, de la mâchoire, des côtes flottantes...

Une fragilité cutanée avec parfois une peau étirable, très fine.

Pseudo-tumeurs molluscoïdes

Nodules sous-cutanés de matériel calcifié (« perles de collagène ») sur les proéminences osseuses (bénins, mais peuvent être douloureux)

Acrocyanose : surtout les mains, deviennent bleues, froides, moites et quelque fois enflées

Fatigue quasi permanente avec une asthénie chronique, des douleurs musculaires.

Une fragilité vasculaire telle que des hématomes spontanés, des saignements abondants comme parfois lors des règles menstruelles, des saignements de gencives.

Une constipation opiniâtre qui peut engendrer des occlusions intestinales (paraisse intestinale), des fissures anales...

Des reflux gastro œsophagiens avec leurs conséquences.

Des complications pulmonaires tel que de l'essoufflement qui peut être sans aucun rapport avec un effort, des blocages respiratoires qui sont très douloureux, le patient à l'impression que l'air ne pénètre plus dans les poumons et une douleur diaphragmatique à la respiration s'installe. Le diaphragme est formé de tissu fibreux sur lesquels sont attachés les muscles digastriques, Des bronchites, des crises de pseudo-asthme.

D’autres manifestations viscérales sont décrites, témoignant toutes de la déficience du tissu conjonctif dans les organes intéressés : pneumothorax spontané, pneumomédiastin, dilatation des bronches, diverticulose vésicale, chute des dents (type VIII), prolapsus génital...

      

Aujourd'hui, il n’y a pas de traitement de la maladie.

Seuls des symptômes déclarés qui peuvent être soulagés.

Union Nationale des  Syndromes

d'Ehlers-Danlos


La Présidente : Mme Gisclard Valérie    

Mail : contact@unsed.org

Site : http://www.unsed.org


Tel : 06 20 81 14 42
Lundi, jeudi matin de 8h30 à 11h00 uniquement.

La présidente d’honneur : Mme Fournel-Gigleux Sylvie

Titre et grade : Directeur de Recherche à INSERM

Responsable Equipe « Pharmacologie Moléculaire, Structure-Fonction »

UMR 7561 CNRS-UHP Nancy 1 « Physiopathologie, Pharmacologie et Ingénierie Articulaires »

Faculté de Médecine, 9, avenue de la Forêt de Haye, BP 164, 54505 Vandœuvre-les-Nancy

E-mail : sfg@medecine.uhp-nancy.fr

  

Les syndromes d'Ehlers-Danlos (SED) sont un groupe hétérogène de Troubles Héréditaires du Tissu Conjonctif (THTC) caractérisés par :
une hypermobilité articulaire (articulations plus éloignées que la normale)
une hyperextensibilité cutanée (peau plus étirée que la normale)
une fragilité tissulaire.
Les syndromes d'Ehlers-Danlos (SED) sont actuellement classés Chaque sous type de SED a un ensemble de critères cliniques qui aident à guider le diagnostic.
Les signes physiques d'un patient et les symptômes seront adaptés aux critères majeurs et mineurs pour identifier le sous-type qui est l'ajustement le plus complet et obligatoire pour le SEDh.
Ehlers-Danlos ? Maladies génétiques héréditaires, orphelines, rares du tissu conjonctif

La fréquence de cette maladie pourrait être voisine de 1/5000 à 1/10000 naissances, mais reste imprécise, car il existe probablement de nombreux cas infra-cliniques.
Cette affection, sans prédisposition ethnique ou raciale, se place, en terme de nombre de patients, comme la troisième affection génétique du tissu conjonctif.
Le tissu conjonctif est une structure de soutien dans notre corps et est composé d'un certain nombre de protéines, y compris le collagène, qui est la protéine la plus souvent considérée comme étant impliquée dans le SED.
Des changements dans les protéines de collagène peuvent signifier que ces structures sont plus "extensibles" dans le SED.

Une maladie ou des maladies ?

Une même maladie peut s’exprimer de différentes façons, avec différents symptômes, y compris entre les membres d’une même famille :
c’est ce que l’on appelle l’expressivité variable d’une maladie.
Par ailleurs les symptômes d’une maladie peuvent évoluer au cours de la vie.
Critères de diagnostics ? Les critères et la nosologie ont été remises à jour ce 15 Mars 2017.
Les critères de Villefranche vieux depuis 20 ans ont été remplacés par ceux de New York par le consortium international et validés par leurs pairs.
TOUS Les types de SED ont un test génétique pour confirmer le diagnostic
Sauf pour le diagnostic du SED hypermobile (SEDh) qui lui, reste clinique car il n'existe pas encore d'étiologie génétique fiable ou appréciable à tester chez la grande majorité des patients.
Ceci, en partie, reflète probablement l'hétérogénéité génétique.
De plus, la présentation syndromique peut varier selon l'âge et le sexe.
Il existe également un spectre clinique allant de l'hypermobilité articulaire asymptomatique (HSD ), en passant par l'hypermobilité « non syndromique » avec manifestations secondaires, au SEDh


U.N.S.E.D - Qui sommes-nous ?

UNSED association nationale des Syndromes d'Ehlers-Danlos. Agréée par le Ministère de la Santé.

  

«  Aujourd'hui,   tout enfant   hospitalisé doit connaitre ses droits et être accompagné sur son parcours de soin. J'ai souhaité donner vie à ce livret pour répondre simplement aux nombreuses questions que se posent les enfants et les soutenir dans ces moments parfois difficiles.

Malgré leurs peurs et leurs douleurs, ce sont des Super-héros plein de courage. Pour cette raison j'ai envie de leur venir en aide en jouant mon rôle de Wonderwoman en m'assurant que leurs droits sont bien respectés. Engagez vous à nos côtés pour réussir cette mission et faire passer ce message à tous ceux qui pourraient en avoir besoin; appelons ça de la bienveillance pour de la bientraitance.  »