Solidarité Handicap Autour des Maladies Rares

Solidarité Handicap Autour des Maladies Rares
espace association








PRESENTATION DE L'ASSOCIATION

PRESENTATION DE LA MALADIE

 

AMSED GENETIQUE

Déscriptif de la maladie


LE  S.E.D.

Le syndrome d’Ehlers-Danlos est une maladie génétique rare et orpheline  et  très handicapante.

Chaque S.E.D. est différent. Certaines personnes arrivent très bien à vivre, à travailler avec un S.E.D. mais pour d'autres.....Comme dans toute maladie on est plus ou moins  atteint ...

Le S.E.D. est dû à une anomalie du tissu conjonctif. Tissu qui peut être retrouvé sous plusieurs formes : Semi-solide, dense ou rigide.

 On retrouve ce tissu dans les muscles, les tendons, le cartilage, les os, la peau, les poumons et dans différents autres organes…

Dans le S.E.D., le collagène est déficient. Or le collagène, c’est ce qui maintient notre corps, comme le ciment est nécessaire pour la construction d’une maison. Un collagène déficient ébranle notre corps


Les symptômes ?

Les personnes atteintes d’un S.E.D. le sont toutes de façon différente avec plus ou moins de manifestations et de gravité et c'est ce qui doit aider au diagnostic :

Des douleurs permanentes, chroniques, diffuses péri- articulaires, musculaires, ligamentaires, abdominales et une hyper réactivité à la douleur. Un syndrome douloureux diffus et omniprésent, chronique et très invalidant.

Une hyper mobilité articulaire qui peut entraîner des subluxations diverses telle que des subluxations de la clavicule, du genou, de la rotule, de la hanche, du bassin, de la mâchoire, des côtes flottantes...

Une fragilité cutanée avec parfois une peau étirable, très fine.

Pseudo-tumeurs molluscoïdes

Nodules sous-cutanés de matériel calcifié (« perles de collagène ») sur les proéminences osseuses (bénins, mais peuvent être douloureux)

Acrocyanose : surtout les mains, deviennent bleues, froides, moites et quelque fois enflées

Fatigue quasi permanente avec une asthénie chronique, des douleurs musculaires.

Une fragilité vasculaire telle que des hématomes spontanés, des saignements abondants comme parfois lors des règles menstruelles, des saignements de gencives.

Une constipation opiniâtre qui peut engendrer des occlusions intestinales (paraisse intestinale), des fissures anales...

Des reflux gastro œsophagiens avec leurs conséquences.

Des complications pulmonaires tel que de l'essoufflement qui peut être sans aucun rapport avec un effort, des blocages respiratoires qui sont très douloureux, le patient à l'impression que l'air ne pénètre plus dans les poumons et une douleur diaphragmatique à la respiration s'installe. Le diaphragme est formé de tissu fibreux sur lesquels sont attachés les muscles digastriques, Des bronchites, des crises de pseudo-asthme.

D’autres manifestations viscérales sont décrites, témoignant toutes de la déficience du tissu conjonctif dans les organes intéressés : pneumothorax spontané, pneumomédiastin, dilatation des bronches, diverticulose vésicale, chute des dents (type VIII), prolapsus génital...

      

Aujourd'hui, il n’y a pas de traitement de la maladie.

Seuls des symptômes déclarés qui peuvent être soulagés.

Association des malades du Syndrome

d'Ehlers Danlos


La Présidente : Mme Gisclard Valérie    

 Mail : amsed.genetique@sfr.fr

Site : http://www.amsed-genetique.com


Tel : 06 20 81 14 42
Lundi, jeudi matin de 8h30 à 11h00 uniquement.

La présidente d’honneur : Mme Fournel-Gigleux Sylvie

Titre et grade : Directeur de Recherche à INSERM

Responsable Equipe « Pharmacologie Moléculaire, Structure-Fonction »

UMR 7561 CNRS-UHP Nancy 1 « Physiopathologie, Pharmacologie et Ingénierie Articulaires »

Faculté de Médecine, 9, avenue de la Forêt de Haye, BP 164, 54505 Vandœuvre-les-Nancy

E-mail : sfg@medecine.uhp-nancy.fr

  

Article 2 - Objet
Cette association a pour but:


Recherche de nouvelles méthodes diagnostiques et de stratégies thérapeutiques dans le traitement du syndrome d’Ehlers-Danlos.
Faire connaitre le SED, maladie des tissus conjonctifs et du collagène, le médiatiser avec le soutien de nos parrains, des chercheurs, des médecins.
Trouver des fonds publics (subventions régionales, nationales, européennes) et privés (dons, mécénats, lots etc.) afin de pouvoir aider la recherche et surtout nos malades en fonction des besoins de chacun et de la compétence de l'association.
Prendre en charge (écoute, conseils, orientation vers les centres de compétences, de références, prises en charges pluridisciplinaires, aider dans les démarches administratives...).
Travailler avec les organisations des maladies rares, régionales et nationales pour mettre en place et en commun les projets (réseaux de spécialistes, échanger sur les projets de loi etc...).


Nous sommes financiers de 3 projets de recherche, sur lesquels un gène rare est identifié.

http://www.amsed-genetique.com/pages/la-recherche.php

Invité en tant que représentant de patients à travailler sur la nouvelle classification du syndrome d'Ehlers-Danlos au symposium 2016 à New York, un comité scientifique.


Plusieurs antennes régionales : Qui sommes-nous?

AMSED Génétique est une association reconnue d'intérêt général, Loi 1901.

Nous agissons partout en France, en Suisse, en Belgique.

Toutes les personnes sont pour la plupart des personnes malades, mais toutes bénévoles, qui ont décidé de s'investir afin que le S.E.D. ne soit plus incompris!

Familles, parents, malades, médecins et chercheurs ont décidé de s'investir à nos côtés.

Tous Ensemble pour le S.E.D., pour les futures générations, pour que l'Espoir soit le futur de nos enfants, de vos enfants!


Le but est de financer la recherche avant tout.

Trouver tous nos gènes malades permettra de mettre en place un ou des tests génétiques et par la suite les réparer

Nous soigner !

C'est un vrai Marathon, un vrai challenge pour tous nos chercheurs et notre Comité Scientifique.

C'est pourquoi nous travaillons en étroite collaboration avec le centre de référence de Garches

Professeur Dominique Germain, Docteur Karelle Benistan

Nous agissons maintenant, en vous informant de vos droits, de vos prises en charge :

Avoir le diagnostic n'est pas suffisant, l'errance peut se transformer en désarroi :

que faire de ce diagnostic?

Qui voir pour le suivi?

Où allez dans chaque région?

Quel traitement?

Nous sommes une association également à but familial, tout le monde est là pour parler, échanger, s’informer et comprendre cette maladie : le syndrome d’Ehlers-Danlos et les types qui le composent.

Tous ces sportifs qui nous soutiennent :


  Camille Lacour,Mathieu Peisson, Mikael Guigou,USAP, Nadir Benaïssa, Betty Aquilina, Nadège Ait Ibrahim, Aurélie Calinzingoue,

                        Jean-Christophe Taumotekava et   notre dauphine MinMiss France 2011 Marie BILLES.