Solidarité Handicap Autour des Maladies Rares
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Solidarité Handicap Autour des Maladies Rares

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Nos enfants doivent être stimulés et c'est par le jeu qu'ils se construisent.
Nos enfants sont une minorité silencieuse et on les verra enfin car il est toujours difficile de les intégrer dans des lieux de vie.
Nos enfants joueront avec d'autres enfants qui un jour deviendront adultes et ne verront plus en eux une différence.
Nous développons actuellement un partenariat avec la ville pour construire et intégrée notre première balançoire à une aire de jeux existante. L'association bat son plein et nous sommes heureux de nous sentir utiles.
Notre projet phare : Une balançoire accessible à tous
Nos actions communes, sont loin d'être inutiles et dans nos parcours, nous avons la chance de rencontrer des personnes sensibles et réactives
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Des Aires de Jeux Adaptés

LA BALANCOIRE
Le mot de Sandra la Présidente
Depuis la création de notre association Kemil et Ses Amis, nous avons toujours souhaité participer activement à la construction de balançoires adaptées aux enfants présentant des troubles psychomoteurs.

Emmener son enfant au parc est un acte si banal... Et pourtant...

Qu’est-ce que le syndrome de West ?

Le syndrome de West est une forme rare d’épilepsie qui se manifeste par la survenue de séries de contractions musculaires involontaires (spasmes) chez les nourrissons. Ce syndrome est parfois désigné par le terme « spasmes infantiles », même si ceux-ci recouvrent d’autres manifestations.

Le syndrome de West s’accompagne d’un ralentissement du développement de l’enfant, voire d’une régression. Les spasmes peuvent disparaître sous traitement, mais laissent parfois des séquelles intellectuelles et motrices importantes.


Combien de personnes sont atteintes par cette maladie ?

Le syndrome de West concerne une naissance sur 22 000 à 34 000.


Qui peut en être atteint ?

Ce syndrome survient dans les premiers mois de la vie (le plus souvent vers l’âge de 5 mois).

Cependant, il peut survenir exceptionnellement dès la naissance et jusqu’à l’âge de 5 ans.

Le syndrome de West touche plus fréquemment les garçons que les filles.


A quoi est-il dû ?
Les causes du syndrome de West peuvent être diverses. Dans la majorité des cas (70-80 %), le syndrome est dû à une anomalie du cerveau. Il peut s’agir d’une lésion, c’est-à-dire d’un endommagement du cerveau par un manque d’oxygène à la naissance ou due à une infection (encéphalite, méningite…). L’anomalie cérébrale peut également être une malformation (anomalie de développement), présente de manière isolée ou associée à une maladie, comme par exemple la sclérose tubéreuse de Bourneville (25 % des cas) caractérisée par des sortes de « kystes » présents au niveau des reins, du cœur et de la peau, ou encore la trisomie 21, la délétion 1p36, la phénylcétonurie, certaines formes de retard mental lié à l’X et d’autres encore. Dans ces cas-ci, quand il existe des signes d’endommagement cérébral à l’origine de la maladie, on parle de syndrome de West symptomatique. Cependant, dans environ 10 % cas, aucune cause ou lésion n’est trouvée et le développement du bébé est tout à fait normal avant l’apparition des spasmes. Dans ces cas, on parle de syndrome de West idiopathique. Enfin, les spasmes peuvent être « cryptogéniques », ce qui signifie que le syndrome est peut-être lié à une anomalie qu’on ne sait pas mettre en évidence par les techniques médicales actuelles.


Est-il contagieux ?
Le syndrome de West n’est pas contagieux.


Quelles en sont les manifestations ?
Le syndrome de West apparaît chez les nourrissons, le plus souvent entre 3 et 7 mois.
L’enfant présente des mouvements brefs ressemblant à des secousses, s’accompagnant de
contractions involontaires vigoureuses de certains muscles (spasmes), surtout au niveau des bras. Ces spasmes surviennent le plus fréquemment au moment du réveil (mais peuvent apparaître n’importe quand). Le plus souvent, ils se traduisent par des contractions brutales du corps en « flexion » : l’enfant se recroqueville sur lui-même, bras et jambes pliés, et fléchit la tête en avant (figure1). Ces spasmes sont suivis d’un relâchement musculaire.
Plus rarement, les spasmes se font en « extension » : la nuque et les jambes se tendent alors brusquement, les bras se « lancent » vers le haut ou sur le côté.

Les spasmes sont très brefs (un peu comme des éternuements), durant chacun 0,5 à 2 secondes. Au début, ils peuvent être isolés, mais ils surviennent ensuite par séries (ou salves) durant jusqu’à plusieurs dizaines de minutes (salves de 10 à 50 spasmes survenant toutes les 5 à 30 secondes).

Les spasmes peuvent s’accompagner d’une déviation des yeux vers le haut (révulsion des yeux). Chez certains bébés, les spasmes sont même limités à ce mouvement oculaire, et sont alors difficiles à identifier. Les spasmes sont fréquemment suivis de pleurs. Entre les crises, l’enfant ne présente pas d’anomalie particulière. Cependant, les accès de spasmes peuvent se reproduire très fréquemment, pendant plusieurs mois, et à raison de plusieurs fois par jour, même sous traitement.
A terme, sans traitement efficace, le syndrome de West endommage le cerveau des enfants  atteints. Ceux-ci présentent alors un retard de développement psychomoteur et une perturbation du contact avec l’extérieur. En effet, dès l’apparition des spasmes, et parfois même avant, les bébés deviennent « grognons », moins souriants, moins joueurs et pleurent beaucoup. Ils semblent parfois absents, ont le regard vague, cessent de s’intéresser à l’entourage et réagissent moins aux bruits.

Peu à peu, on observe un ralentissement du développement psychomoteur, voire une régression, certains enfants perdant les capacités qu’ils avaient acquises (tenir leur tête, attraper des objets, suivre un objet du regard…). La maladie freine considérablement le développement des enfants atteints, et nombreux sont ceux qui ne se tiennent pas encore assis à l’âge d’un an. Cependant, la sévérité du retard psychomoteur est variable d’un enfant à l’autre et dépend de la cause.

Par ailleurs, le syndrome apparaît à un âge où le cerveau est encore en plein développement, notamment au niveau des fonctions sensorielles, c’est-à-dire la vision, l’ouïe et l’odorat principalement. Il arrive donc que ces sens soient moins développés que chez les autres enfants, alourdissant d’autant plus l’éventuel handicap.


Comment expliquer les symptômes ?

Le syndrome de West est une forme d’épilepsie. Les épilepsies sont des maladies dues à un mauvais fonctionnement intermittent du cerveau, qui se manifeste surtout par des « crises » récurrentes, se répétant plus ou moins fréquemment. D’ailleurs, le terme « épilepsie » vient du grec et signifie « prendre par surprise, attaquer ».

Ces crises (ou spasmes, dans le cas du syndrome de West) sont dues à une activité anormale des cellules nerveuses du cerveau, les neurones.

De manière générale, les neurones transmettent les messages nerveux au reste du corps par le biais de décharges électriques.

Les crises d’épilepsie surviennent lorsqu’un groupe de neurones libère au même moment des décharges électriques de façon soudaine et anormale, un peu comme un orage.

Ces décharges électriques peuvent avoir lieu dans différentes zones du cerveau ayant différentes  fonctions : les manifestations des crises sont donc variables. Il existe de nombreuses maladies épileptiques, différant selon l’âge d’apparition, le type de crise, la fréquence…

Dans le cas du syndrome de West, les crises entraînent des troubles du mouvement ou secousses musculaires, les spasmes. Entre les spasmes, si l’enfant n’a pas de signe visible d’épilepsie, son cerveau continue tout de même à mal fonctionner. Ces anomalies sont visibles à l’électroencéphalogramme, qui enregistre l’activité électrique du cerveau (voir plus loin). C’est ce dysfonctionnement constant qui endommage progressivement le cerveau et induit un retard de développement chez les bébés atteints du syndrome de West.


Comment fait-on le diagnostic du syndrome de West ?
Lorsque les premiers spasmes apparaissent, les parents remarquent vite le comportement anormal de leur bébé et son changement d’attitude. Dans certains cas, le changement de comportement survient même avant l’apparition des spasmes. Mais le syndrome de West peut être long à diagnostiquer car le médecin n’a pas forcément « l’occasion » d’assister à une série de spasmes. C’est pourquoi il est très important que les parents observent attentivement les spasmes et notent leur nombre, leur durée, l’heure de survenue…pour aider le médecin dans son diagnostic. Si cela est possible, il est également utile de filmer les spasmes avec une caméra vidéo pour que le médecin puisse les visualiser.

Lorsque le syndrome de West est suspecté, un électroencéphalogramme (E.E.G.) de l’enfant est réalisé pour confirmer le diagnostic. L’électroencéphalogramme est l’enregistrement de l’activité électrique du cerveau qui est, comme on l’a vu, perturbée en continu chez les enfants atteints du syndrome de West. C’est un examen indolore qui se fait en plaçant des électrodes (capteurs électriques) sur le cuir chevelu du bébé. Il est préférable d’enregistrer l’activité à l’état de veille et pendant le sommeil.

Sur un électroencéphalogramme normal (figure 2), le tracé est régulier et les ondes surviennent de manière synchronisée. Cependant, dans le syndrome de West, le fonctionnement du cerveau montre le plus souvent une désorganisation totale, même entre les crises, désignée par le terme d’hypsarythmie.  Les ondes électriques sont irrégulières, changeant à chaque instant de durée et d’amplitude, et ne se déclenchant pas en même temps.


Peut-on confondre cette maladie avec d’autres ? Lesquelles ?

Comment faire la différence ?

Les spasmes ne sont pas forcément très nets au début de la maladie, et les parents ont parfois du mal à décrire précisément ce qui se passe au médecin. Comme, le plus souvent, les enfants pleurent au décours du spasme, leur malaise est parfois assimilé aux coliques du nourrisson ou à un reflux gastro-œsophagien, très courant chez les nouveau-nés (le reflux gastro-œsophagien est une remontée dans l’œsophage du contenu acide de l’estomac, qui entraîne, après les repas, des brûlures sources de douleur).


Peut-on dépister cette maladie avant qu’elle ne se déclare ?

Non, car on ne découvre la maladie qu’une fois déclarée, après la survenue des premiers spasmes ou changements de comportement.

Le syndrome de West

Encyclopédie Orphanet Grand Public


  

Association KEMIL ET SES AMIS

2 bis Rue du Petit Sainfoin

93160 Noisy-le-Grand

contact@kemiletsesamis.org


SITE  : http://www.kemiletsesamis.org/

Le conseil d'administration est composé de :
Sandra BOUIRA, Présidente fondatrice
Et de divers membres

KEMIL : Pendant nos vacances de mai 2009, un mois après avoir crée l’association, le verdict tombe : Kemil est le premier enfant à être identifié avec une anomalie génétique très rare. Nous, parents, ne sommes pas porteurs. Le gêne en question s’est muté. La future fratrie est peu exposée au risque mais avec toutes ces épreuves traversées, vous continuez à avoir peur, peur que la maladie ne vous oublie pas et vienne frapper à votre porte une autre fois…
Nous sommes maintenant fixés, ce qui "facilite" l’acceptation de la maladie.

Le 28 février 2011
l'Association Kemil et ses Amis sur TF1 Journal de 13h
dans le cadre de la Journée des Maladies Rares

PRESENTATION DE L'ASSOCIATION

LA MALADIE

Association Kemil et Ses Amis

C’est pas du jeu ! relate avec humour des histoires vécues par des familles touchées par le handicap. L’album est  le résultat d’un travail collectif où l’histoire et l’identité de chacun ont été respectées.