Solidarité Handicap Autour des Maladies Rares
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Solidarité Handicap Autour des Maladies Rares


PRESENTATION DE L'ASSOCIATION

LA MALADIE

Association du Syndrome de Lowe

 

Président :  M. Philippe FERRER       www.syndrome-lowe.org/

                    9, Impasse des Fleurs - 34680 ST GEORGES d’ORQUES

                   TB/TD : 04 67 04 49 74 - TM : 06 10 34 84 83

                   E-mail : contact@syndrome-lowe.org


Secrétaire : Mr Denis JALLET


Trésorier : Mme Evelyne BERKOUK

Administrateurs :

M. Yvan TZEPLAEFF (en charges des relations avec le Conseil scientifique)

Mme Evelyne  LARGENTON (en charge de la communication externe)

Mme Anne JALLET-MONTJEAN (en charge des relations avec les familles)

M. Jean-Luc MILIN (en charge des relations avec l'international)

Le syndrome de Lowe appelé également OCRL (pour Oculo Cerebro Renal Lowe syndrome) a été identifié en 1952 par le Dr Charles Lowe.
Il est caractérisé par différents signes cliniques touchant principalement les yeux, le cerveau et les reins.
C’est un syndrome récessif à l’X, c’est à dire que seuls les garçons sont malades, les filles ne sont que porteuses sans être touchées par la maladie.
Sa prévalence est de 1 pour 500 000
Les enfants atteints présentent une cataracte congénitale bilatérale, souvent accompagnée d’un glaucome, de strabismes et de lésions de la cornée. Les reins sont également atteints avec un syndrome rénal de Fanconi plus ou moins important. Le développement du cerveau est anormal; s'ensuivent un retard de croissance associé à un retard important du développement psychomoteur incluant une hypotonie musculaire, des troubles du comportement et des crises d’épilepsie.L’ASL finance depuis 1998 un ou plusieurs projets de recherches par an pour un montant annuel moyen de 15.000 €




L’association française regroupe près de 40 familles de malades et compte un peu plus de 200 adhérents.

LE CONSEIL SCIENTIFIQUE

Président :


M. Rémi SALOMON (Pr)

Chef du service de Néphrologie et Hypertension Artérielle de l’Enfant

Centre de référence des Maladies Rénales Héréditaires de l’Enfant et de l’Adulte (MARHEA) - Hôpital Necker


Membres du conseil :


Mme Geneviève BAUJAT (Dr)

Génétique médicale - Hôpital Necker

Centre de Référence Maladies Osseuses Constitutionnelles


Mme Dominique BRÉMOND-GIGNAC (Pr)

Ophtalmologie pédiatrique - Centre St-Victor - CHU d'Amiens


Mme Nathalie CAFFIER

Conseillère technique

Centre National de Ressources Handicaps Rares « La Pépinière » à Loos


M. Dominique CHAUVEAU (Pr)

Service de Néphrologie & Immunologie clinique - Hôpital Rangueil (CHU Toulouse)

Coordinateur du centre de référence maladies rénales rares


M. Olivier DORSEUIL (Dr)

Génétique et physiopathologie de maladies neuro-développementales

INSERM U567 - Institut Cochin - Paris


M. Jean-Louis DUFIER (Pr)

Chef du service Ophtalmologie - Hôpital Necker


Mme Aurélie HUMMEL (Dr)

Service de Néphrologie adulte - Hôpital Necker - aurelie.hummel@nck.aphp.fr


M. Stanislas LYONNET (Pr)

Génétique et embryologie des malformations congénitales

INSERM U 781 - Hôpital Necker


M. Arnold MUNNICH (Pr)

Chef du service Génétique médicale - INSERM U 393 - Hôpital Necker


M. Louis VIOLLET (Dr)

Génétique pédiatrique - Hôpital Necker