Solidarité Handicap Autour des Maladies Rares
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Solidarité Handicap Autour des Maladies Rares
Espace Association Francaise des syndromes d'Ehlers-Danlos
Espace Association Francaise des syndromes d'Ehlers-Danlos


PRESENTATION DE L'ASSOCIATION

LA MALADIE

Association Française des syndromes d'Ehlers-Danlos

BUREAU


Président : M. Noëlle Gaveau (76)

Vice-Présidenest : M. Odile Roussel (47) et Geneviève Invernon (31)

Secrétaire : A. Sophie Monnier (50)

Trésorier : Sylvie Hulin (37)

Généticien : Dr Gabriella Georgesco (37)


PRESIDENTE

Marie-Noëlle Gaveau

67 rue Jules Lecesne 76600 Le Havre

Tél. : 02 35 43 46 77                

Fax : 02 35 42 35 37                

E-mail : contact@afsed.com


ECOUTE TELEPHONIQUE

Marie-Odile Roussel

RENSEIGNEMENTS MEDICAUX ET CONSEILS

Marie-Hélène Boucand

E-mail : m.h.boucand@wanadoo.fr

  

COMITE SCIENTIFIQUE

Président : Pr Henri Plauchu (Généticien, Lyon)


CENTRES DE REFERENCE


Professeur Dominique P. GERMAIN, MD PhD

Centre de référence de la maladie de Fabry et des maladies héréditaires du tissu conjonctif à expression cutanéo-articulaire (syndromes d'Ehlers-Danlos, mucopolysaccharidoses et pseudoxanthome élastique)

Unité de Génétique Médicale

Département de Médecine Aigue Spécialisée

Hôpital Raymond Poincaré

104, Boulevard Raymond Poincaré

92380 Garches

Phone : 00 33 1 47 10 44 35

Fax : 00 33 1 47 10 44 36

E-mail : dominique.germain@rpc.aphp.fr


Pr Joseph EMMERICH,(type vasculaire du Syndrome d'Ehlers-Danlos)

Centre National de Référence des  Maladies Vasculaires Rares

Hôpital Européen Georges Pompidou

7° étage,  pôle B

20/40, rue Leblanc

75908 Paris Cedex 15

Tel : 33 (1) 56 09 30 51 / 37 51

Fax : 33 (1) 56 09 30 65

Email :  contact@maladiesvasculairesrares.fr

Site Web :  http://www.maladiesvasculairesrares.fr

SIEGES SOCIAL

ADHESIONS/DONS

AFSED 34 rue Léon Joulin 37000 Tours

Site : http://www.afsed.com/

AFSED     Fondée en Février 1997, elle se donne pour objectifs :

Journée annuelle d’information médicale et/ou de rencontre

LES SYNDROMES D’EHLERS-DANLOS


Le syndrome d’Ehlers-Danlos est une maladie génétique rare, liée à une anomalie du tissu conjonctif.

Elle touche aussi bien les hommes que les femmes. L’incidence précise de la survenue des syndromes d’Ehlers-Danlos n’est pas connue. La littérature retient une fréquence approximative de 1/5000 à 1/10000 naissances.


            Le syndrome d’Elers-Danlos est le nom donné à un groupe d’affections génétiques rares, nommées d’après les travaux d’Ehlers un Danois et de Danlos un Français, au début du XXè siècle. Actuellement plusieurs types sont répertoriés dont les causes sont variables et en cours d’identification. Il peut s’agir d’un déficit en collagène III ou V.

Si cette protéine manque, il existe des conséquences importantes. D’autres protéines peuvent être touchées.


LES SIGNES CLINIQUES


            Une « hyper-étirabilité cutanée »

            La peau qui est très fragile se déchire pour des chocs minimes avec plaies béantes et cicatrisation longue et difficile.

            Une « hyper-laxité articulaire » avec instabilité, causant des luxations fréquentes, partielles ou totales.

            Des douleurs chroniques sont souvent présentes et peuvent parfois s’accompagner d’arthrose précoce des articulations.

            Une fatigue importante existe. La fatigabilité est accrue.

            Les hématomes sont nombreux, spontanés, sans trouble de la coagulation.

            Des hernies peuvent survenir à tous les âges, souvent récidivantes, même après traitement. Certaines formes touchent les très jeunes enfants avec d’importantes scolioses.


LES DIFFERENTS TYPES CLINIQUES


            La combinaison des signes cliniques constitue des entités cliniques différentes. Une nouvelle classification simplifiée permet de répertorier 6 types de SED (Villefranche 1997) :


            CLASSIQUE, le plus fréquent, à forme cutanée et articulaire (ancien type I et II).


            HYPERMOBILE à forme articulaire prédominante (ancien type III).


            VASCULAIRE le plus grave avec risque de rupture des artères et des organes internes (perforation du colon qui est souvent dilaté et atonique, rupture de l’utérus lors des grossesses ou de l’accouchement) (ancien type IV).


            CYPHO-SCOLIOTIQUE avec scoliose sévère du jeune enfant et atteinte oculaire.


            ARTHROCHALASIS avec luxation congénitale de hanche.


            DERMATOSPARAXIS avec atteinte cutanée prédominante.


            Dans tous les cas, il existe des formes légères, moyennes ou sévères.


LE DIAGNOSTIC


            Il est clinique. Il peut être étayé pour certains types par la biopsie cutanée et la mise en culture des fibroblastes (cellules conjonctives).

Une enquête génétique familiale est nécessaire ; le généticien peut alors faire une synthèse et conseiller au mieux.


HEREDITE


            Deux types de transmission peuvent se rencontrer :
            Autosomique dominant, le plus fréquent (un risque sur deux si un parent est atteint).

            Autosomique récessif.


Dans certain cas, il peut s’agir d’une mutation isolée mais qui pourra ultérieurement être transmissible.


LE TRAITEMENT


            Il n’y a pas de traitement des causes de la maladie.

            Seuls les traitements des symptômes sont possibles.


            Les sutures des plaies doivent être fines (fil non résorbable laissé longtemps). Au niveau articulaire, certaines interventions chirurgicales peuvent être pratiquées (mise en place d’une butée et réfection de la capsule pour les luxations d’épaule, chirurgie articulaire ou vertébrale…), mais elle sont réalisées en cas d’impérative nécessité. En effet, les sutures peuvent être difficiles à réaliser, la cicatrisation se fait mal et les luxations ont tendance à récidiver même après la chirurgie.


            Les équipes de chirurgie et de réanimation doivent connaître les risques liés au Syndrome d’Ehlers-Danlos avant toute intervention.


            La rééducation peut être efficace si elle est bien menée, en évitant tout geste aggravant les luxations mais en renforçant les muscles stabilisateurs. La rééducation en piscine est la plus indiquée.


            L’hygiène de vie reste la meilleure prévention.


            Le retentissement psychologique de la maladie peut être important, selon l’âge, la gravité et la référence aux antécédents familiaux.


            Une prise en charge globale doit être réalisée et il est conseillé d’avoir un médecin généraliste, proche du patient, qui centralise tous les avis spécialistes et assure la prise en charge au quotidien.

Pr H PLAUCHU, génétique, Lyon, Président

Pr EMMERICH, Médecine vasculaire, Centre Référence SEDv, HEGP, Paris, Vice Président

Anne Sophie MONNIER, Conseil d'Administration de l’AFSED secrétaire

Dr ARBEILLE, biologie cellulaire et Microscopie Electronique, Tours

Dr BENISTAN, médecin, Centre Référence Garches

Dr BERNARD, Médecine physique et réadaptation, Service pédiatrie, Les Massues, Lyon

Pr BOUTOUYRIE, pharmacologie, coordonnateur étude BBEST, HEGP, Paris

Dr CHALEAT, Médecine physique et réadaptation, Adultes, Les Massues, Lyon

Dr COLLIGNON, génétique, pédiatrie Toulon – Marseille

Pr de PAEPE, Génétique, Gand, Belgique

Pr FIESSINGER, Médecine vasculaire, Centre Référence SEDv, HEGP, Paris

Pr GERMAIN, Génétique, Centre Référence Garches

Dr GEORGESCO, Dermatologie, Tours

Dr GONNAUD, Neurologue, consultation de la douleur, HCL, Lyon

Dr A. HOT, médecine interne, HCL Lyon

Dr IMBERT rhumatologie Paris

Dr KHAU VAN KIEN, Génétique, Montpellier

Dr LE MERRER, Génétique , Hôpital Necker, Paris

Pr ZINZINDOHOUE, Chirurgie digestive, membre associé Centre Référence SEDv, HEGP, Paris

Membres de l’AFSED

Marie Noelle GAVEAU, présidente

Marie-Hélène BOUCAND, médecin attachée à l’AFSED

* HEGP : hôpital Européen Georges Pompidou

Fascicule SED

SED Info n°31