Solidarité Handicap Autour des Maladies Rares
espace Tanguy Moya Moya
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Association Tanguy Moya-Moya

  

Réunion médicale

Les professeurs Lasjaunias , Zerah et Mireau  (excusés)  sont absents. Melle Petit, titulaire de la bourse, est elle aussi absente.



Le professeur Tournier- Lasserve, responsable du laboratoire hospitalier de diagnostic génétique de l’hôpital Lariboisière et de l’unité INSERM U740 « Génétique des maladies vasculaires » prend la parole la première


Une des 2 thématiques principales de recherche de l’U740 est d’identifier les gènes et de comprendre les mécanismes de maladies génétiques entrainant une anomalie de la formation des petits vaisseaux du cerveau, encore appelée angiogenèse cérébrale. Il existe de nombreuses maladies altérant l’angiogenèse cérébrale, dont le Moya-Moya. L’équipe a ainsi identifié les 3 gènes impliqués dans les angiomes caverneux du cerveau et développe actuellement des modèles de souris de cette pathologie qui aideront à comprendre les mécanismes de cette angiogenèse anormale, informations qui pourraient être très utiles pour d’autres anomalies de l’angiogenèse cérébrale. Ce projet est celui dans lequel est impliqué le Dr Petit, récipiendaire de la bourse. En ce qui concerne le Moya-Moya, l’équipe travaille actuellement sur une famille comprenant 5 personnes atteintes de Moya-Moya. Cette famille qui est suivie par le Dr Woimant (hôpital Lariboisière) présente d’autres troubles associés au Moya-Moya.  Le projet poursuivi comprend une étape de localisation du gène suivie d’une étape d’identification de celui ci. Cette 2° étape requerra l’analyse d’autres familles à cas multiples.


Le Docteur Chabrier, neuro-pédiatre à Saint Etienne, intervient à son tour. Son point de vue est clinique; il traite les problèmes vasculaires cérébraux chez l’enfant. Il voudrait créer une banque de données, étape indispensable pour la compréhension de ces maladies. Une première étape est franchie avec la réalisation d’un fichier pour les nouveaux nés. Celui concernant les enfants plus grands est en cours de réalisation. Il n’existe pas encore de registre spécifique pour la maladie de Moya Moya .


Le professeur Hugues Chabriat, neurologue pour l’adulte prend la parole. Il possède une grande expérience dans l’imagerie des maladies des petits vaisseaux cérébraux. Il fait partie du bureau de l’Association de la maladie Cadasil, nouvelle maladie génétique qui est à l’origine de lésions des petites artères du cerveau avec pour conséquences de petits infarctus cérébraux.

Grâce aux associations des familles de patients, la communication s’est améliorée et l’on s’aperçoit que ces maladies rares sont moins rares qu’il n’y parait. D’où l’importance de la création de notre association dont il nous félicite.

Son travail au sein de l’équipe est de tenter de mettre en place des outils et d’essayer de faire le lien entre le Moya Moya adulte et le Moya Moya enfant.

Le Moya Moya adulte fait partie de la liste des affections du Centre de référence des Maladies vasculaires rares du systéme nerveux central et de la rétine. Depuis le 1er janvier 2006, ce centre bénéficie d’un  financement permettant la conception d’un site Internet, d’une base de données et l’embauche de personnel. La mise en place devrait prendre environ 18 mois. Il faut souligner l’importance de la mission de lien, lien entre les associations, entre les familles de malades et entre les médecins de ce type de structure. Ce centre de référence (basé à l’Hôpital Lariboisière) n’a pas pour but de prendre en charge l’ensemble des patients mais de favoriser surtout la mise en place d’un réseau de compétences dans différentes villes de France (trois par exemple) avec un seul et unique protocole de diagnostic.


Le Professeur Hugues Chabriat souligne l’importance d’éditer une brochure présentant la maladie de Moya-Moya destinée aux médecins. L’association est prête à  travailler à  la création de ce document avec le soutien technique de l’équipe référente.


QUESTIONS DE L’ASSEMBLEE


Q : Finalement, comment définit- on le Moya-Moya ?

R : «L’ensemble Moya-Moya regroupe plusieurs entités résumées par un mécanisme commun. Dans tous les cas il y a un rétrécissement progressif et généralement symétrique de la partie terminale des artères carotides internes (les artères qui irriguent la partie antérieure du cerveau) ou de la partie initiale des artères cérébrales. Si le rétrécissement ou l’occlusion était rapide on aboutirait à une ischémie (manque de vascularisation) du cerveau responsable d’un accident vasculaire cérébral. L’obstruction étant progressive, les artères cérébrales se défendent par le développement d’un réseau secondaire de suppléance. C’est ce réseau qu’on voit sur l’artériographie (radiographie des artères cérébrales) qui a donné le nom japonais de la maladie : aspect en volutes de fumée.

S’il permet de protéger le cerveau de l’ischémie, ce réseau de suppléance est cependant plus fragile. En effet, il existe un risque supplémentaire de petits saignements, de petits infarctus, voire même un risque de se boucher à son tour.

Toutes les maladies qui peuvent entraîner un rétrécissement progressif et bilatéral des artères carotides internes peuvent donc aboutir à un Moya-Moya. C’est ce qu’on appelle le syndrome de Moya-Moya ou Moya-Moya syndromique ou Moya-Moya secondaire. Les causes peuvent être la drépanocytose, la neurofibromatose de type I (maladie de Recklinghausen), la trisomie 21 ainsi que les irradiations du cou … Dans cette situation le traitement doit s’intéresser au problème vasculaire cérébral et aux autres symptômes de la maladie. La participation génétique est celle de la maladie causale.

Lorsqu’on ne connaît pas la cause de l’épaississement des artères et qu’il n’y a pas de signe autre que cérébral on parle de Moya-Moya idiopathique ou de maladie de Moya-Moya. On ne connaît pas à l’heure actuelle la cause ni le risque génétique de la maladie de Moya-Moya ».



Q : La maladie de  Moya-Moya est- elle héréditaire ou congénitale ?

R : Dans la très grande majorité des situations il n’existe qu’un seul cas dans une famille. Le Moya Moya n’est donc pas héréditaire le plus souvent. Parfois on peut observer deux cas dans une même famille. Ceci est plus fréquent au Japon, où la maladie est elle- même plus fréquente. Même au Japon, seulement 10% des cas de Moya Moya concernent plus d’une  personne au sein d’une même famille, soit frère et soeur, soit ascendant et descendant (pas forcément direct).

Le mode de transmission est probablement dans ces familles de type polygénique, « ce qui veut dire que le risque des apparentés est un peu augmenté mais ce risque reste très inférieur à celui des maladies dites mendéliennes »

La définition d’une maladie congénitale est qu’elle est présente dés la naissance.

Le Moya Moya congénital existe mais il est excessivement rare dans le rare.



Q : Y a- t-il une sensibilité différente à la maladie selon la population étudiée ?

R : Les Japonais sont plus sensibles que les Européens aux maladies artérielles. Il serait éventuellement intéressant de rechercher les origines géographiques des familles de malades afin de faire de possibles recoupements.




Q : Avons- nous des contacts avec la médecine japonaise ?

R : Pas de contact direct avec les équipes de recherche japonaises mais il existe de multiples communications au travers des publications et des congrès.

Il faut préciser que les Japonais étant  plus sensibles au Moya Moya, leur mode opératoire n’est pas automatiquement transposable aux Européens.



Q : Lorsqu’un enfant est atteint, comment estimer le risque encouru par les frères et soeurs ?

R : Cela est actuellement impossible à préciser pour la maladie de Moya Moya. Par contre dans le cas de syndrome de Moya Moya, conséquence d’une maladie connue (par exemple la neurofibromatose), ce risque est celui de la maladie causale

Cependant, si l’enfant ne présente aucun symptôme, il n’est pas indispensable de faire une expertise


Q : Quels examens prescrire ?

R : Principalement l’IRM encéphalique.

     

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Q : Pourquoi les avis divergent-ils  entre les médecins ?

R : Parce qu’ils n’ont pas suffisamment de recul ni d’expérience et agissent selon les rares cas qu’ils ont rencontrés personnellement.



Q : En quoi consiste la chirurgie ?

R : Son objectif est d’améliorer la perfusion, l’irrigation du cerveau.

Il existe trois techniques :

            - apporter de nouveaux vaisseaux provenant d’un muscle implanté sur les méninges. Les vaisseaux vont alors se développer et irriguer le cerveau. L’intervention ne nécessite pas de rentrer dans le cerveau ; l’acte chirurgical est alors plus facile ;

            - procéder à de petits trous dans la boite crânienne (toujours sans toucher au cerveau), ce qui va déclencher une colonisation vasculaire intracrânienne à partir du scalp ;

            - par anastomose, c’est à dire essayer de dériver directement l’artère cérébrale épaissie (micro pontage).C’est l’intervention la plus délicate.



Q : Y a t-il des solutions mécaniques envisageables tels la pose de Sten (petits parapluies pour maintenir l’artère ouverte)  par exemple ?

R : Difficilement envisageable. Certes c’est faisable mais pas forcément bénéfique. En effet, , le très gros apport sanguin déclenché par la pose de ces Stens peut causer des hémorragies  dans le réseau de vascularisation annexe

Assemblée générale 2008

CONVOCATION


Vous êtes cordialement invités(es) à la prochaine

Assemblée Générale Ordinaire

de l'association TANGUY MOYA-MOYA


Le samedi 4 octobre 2008 à 10 heures

à l'hôpital Broussais

96bis, rue Didot 75014 Paris

Bâtiment René Leriche secteur jaune Porte 11 Amphithéâtre R de C

Moyens d'accès : Métro ligne 13 station « Plaisance » : ligne 4 station « Alésia »

Bus : 58, 62 et PC arrêt Porte Didot ou Alésia Didot

  

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Assemblée générale 2009