Solidarité Handicap Autour des Maladies Rares
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Solidarité Handicap Autour des Maladies Rares
espace Tanguy Moya Moya
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Faire connaître la maladie de Moya Moya.

  

  • Apporter aux parents une aide morale et éventuellement financiére selon les ressources de l'association.

  • Recherche de toutes voies possibles qui améneraient une amélioration dans la vie de tous les jours.

  • Créer des chaînes de solidarité pour d'éventuelles hospitalisations dans des pays étrangers.

  • Accueillir des parents isolés.



En partenariat avec le CERVCO,  une grande enquête est en cours pour :

  

  • déterminer le nombre de patients et leurs caractéristiques,
  • recenser les traitements et les pratiques,
  • avoir une idée du devenir des malades

  

Si vous souhaitez prendre un rendez vous de consultation aupès d'un médecin du CERVCO pour votre maladie, merci de contacter :

Secrétariat CERVCO

Solange Hello
Tél : 01 49 95 25 91
E-mail:
secretariat.cervco@lrb.aphp.fr

Si vous souhaitez prendre un rendez vous de consultation pour un conseil génétique auprès d'un généticien du CERVCO, merci de contacter :

Secrétariat de génétique

Céline Natchimie
Tél : 01 49 95 86 23

  

Si vous souhaitez contacter l’assistante sociale du CERVCO, vous pouvez la joindre directement durant une permanence téléphonique chaque Jeudi de 17h à 18h. Merci de contacter :

Assistante Sociale

Madame Stéphanie Morel
Tél : 01 49 95 65 65, poste : 5332

Le diagnostic repose sur l'imagerie cérébrale.

Différents examens sont utilisés :

  • Le scanner ou TomoDensitoMétrie (TDM) permet d'objectiver des lésions anoxo-ischémiques, avec parfois des calcifications secondaires. La TDM ne permet pas l'examen des vaisseaux.

  • L'Imagerie en Résonance Magnétique (IRM) , d'accès et d'utilisation facile, permet d'une part d'objectiver les lésions ischémiques, d'autre part de pratiquer une angio-IRM qui visualise des troncs cérébraux principaux.

  • L'examen de référence reste l'angiographie cérébrale conventionnelle, qui objective les sténoses mais surtout met en évidence les néo-vaisseaux de type Moya-Moya.

  • La tomographie par émission monophotonique (SPECT, Single Photon Emission Computed Tomography ), qui repose sur l'injection d'un isotope radioactif, et donne des informations sur le débit sanguin cérébral et , après injection d'un produit vasodilatateur, sur la possibilité résiduelle de vasodilatation.

  • La tomographie par émission de positron ( PETscan ), technique se rapprochant de la précédente, donne des renseignements voisins, mais elle est plus difficilement réalisable chez l'enfant.

La découverte de ces anomalies incite à rechercher une cause secondaire, avant de conclure à une forme idiopathique.

  

La maladie de Moya-Moya est une affection rare des vaisseaux cérébraux.

 Elle a été décrite initialement au Japon, d'où son nom, qui signifie "en volutes de fumée", en raison de l'aspect, en imagerie, du réseau anastomotique des branches cortico-corticales des artères cérébrales antérieures.

Ces anomalies angiographiques peuvent être retrouvées dans plusieurs maladies, ainsi le terme "syndrome de Moya-Moya" convient-il mieux.

L'association Tanguy Moya-Moya (type loi de 1901) a été créée en 2001  pour Tanguy  puis, très vite, sa petite soeur Agathe et d'autres enfants et adultes ont rejoint l'association.


En 2006 nous suivions 30 familles et nous avions 235 adhérents. Des familles en France, en Belgique et en Suisse.





Présidente : B. de LAROCQUE
Trésorière : M-C TARNEAUD
Secrétaire : Michèle LECOINTR

Webmestre : J-C HAUSSON
Lien avec les familles : Laure LIOUD




Conseil Médical.


Le Professeur Tournier-Lasserve, généticienne     CHU Lariboisière  (Paris)
Le Professeur Chabriat , neurologue                        CHU Lariboisière  (Paris)
Le Docteur Chabrier, neuro-pédiatre                       CHU (St Etienne)

Le Professeur Lajaunias , neuro radiologue            CHU Kremlin Bicêtre (Paris)

Le Professeur Zerah , neuro chirurgie                      CHU Necker (Paris)          
Le Docteur Etienne Mireau, neuro chirurgien         Hopital Beaujon (Clichy)

 

Professeur Elisabeth Tournier-Lasserve
Professeur de Génétique


Ancien interne et ancien chef de clinique des hôpitaux de Paris, Elisabeth Tournier-Lasserve est Professeur des Universités et Praticien Hospitalier de génétique médicale à l'université de Paris 7, chef de service du laboratoire de génétique moléculaire de l’hôpital Lariboisière et directeur de l’unité Inserm U740 (Génétique des Maladies Vasculaires) implantée à la faculté de médecine Lariboisière. Le laboratoire de génétique moléculaire de l’hôpital Lariboisière est labellisé par la Direction de l’Hospitalisation et des Soins et assure pour l’ensemble des hôpitaux français et plusieurs pays européens le diagnostic des maladies héréditaires neurovasculaires. Dans le cadre du Centre Maladies Rares, elle est responsable du diagnostic moléculaire des affections vasculaires héréditaires affectant le cerveau et la rétine.

Association Tanguy Moya-Moya

  

PRESENTATION DE L'ASSOCIATION

LES OBJECTIFS DE L'ASSOCIATION

DEFINITION DE LA MALADIE

DIAGNOSTIC       

DESCRIPTION CLINIQUE        

La maladie est une atteinte liée à une sténoserétrécissement progressive des artères cérébrales de la base du cerveau, plus particulièrement du segment supraclinoïde des carotides internes, de la partie initiale des artères moyennes et antérieures cérébrales, plus rarement des cérébrales postérieures. Ces anomalies sont généralement bilatérales, mais le caractère unilatéral ne permet pas d'exclure le diagnostic. La sténose entraîne la constitution d'une néo-vascularisation permettant d'établir une circulation collatérale.

Des pathologies responsables de thromboses spontanées (drépanocytose, homocystinurie, déficits en protéines C ou S), d'inflammation ou de fibrose vasculaire (secondaire par exemple à une radiothérapie), certaines dysplasies fibromusculaires (neurofibromatoses, syndrome de Williams et autres syndromes congénitaux) ont un aspect angiopathique de type Moya-Moya.
Lorsque la maladie est primitive et isolée, entrant dans un cadre idiopathique, l'on parlera de maladie de Moya-Moya. Celle-ci est parfois de présentation familiale (chez 10% des patients) dont certaines localisations génétiques ont été rapportées (chromosomes 3, 6, et 17).

La présentation clinique est essentiellement celle d'accidents vasculaires ischémiques cérébraux. Parfois elle peut se manifester sur un mode déficitaire moteur, sensitif, ou par des céphalées, des vertiges, des crises convulsives, ou bien encore par une régression du langage et des acquisitions cognitives. Les accidents vasculaires peuvent ne pas être cliniquement patents initialement et ne se révéler que plus tardivement. Les imageries cérébrales montrent classiquement des lésions cérébrales ischémiques d'âges différents, signant des épisodes asymptomatiques récurrents passés cliniquement inaperçus.

L'affection touche essentiellement les populations d'Asie, mais est décrite ailleurs dans le monde. L'âge de début peut être précoce, mais le pic maximum d'incidence est dans la première décennie, avec une décroissance ensuite. Le sex-ratio fille / garçon est de 1.8 / 1

APPROCHE THERAPEUTIQUE      

Une fois le diagnostic posé, le traitement vise surtout à la prévention d'accident ischémique ultérieur, en proposant une approche neurochirurgicale précoce de nouvelle vascularisation, et une approche médicale en prévenant des thromboses.

En présence de sténose vasculaire cérébrale, avec ou sans lésion cérébrale associée, et ce malgré le caractère irréversible des lésions constituées, il reste justifié de favoriser de façon préventive la constitution d'une vascularisation collatérale. Ceci doit permettre, en cas de sténose complète des gros vaisseaux, au réseau secondaire de prendre le relais. 

Différents types d'interventions neurochirurgicales de revascularisation directe ou indirecte sont actuellement proposées , en sachant que le risque anesthésique augmente en raison d'une mauvaise vascularisation cérébrale. Les plus pratiquées sont:

L'efficacité de ces différentes techniques neurochirurgicales reste à définir, constituant parfois une controverse. L'attitude est souvent dans un premier temps celle de la solution chirurgicale la moins agressive et la plus facilement réalisable (MCS), notamment chez l'enfant de moins de deux ans, ce qui n'exclut pas une autre approche en cas d'échec.

Le traitement préventif des thromboses par anti-agrégants plaquettaires, dont l'intérêt n'est pas formellement démontré, reste empirique mais le plus souvent proposé.

Une prise en charge pluridisciplinaire, éducative, du langage, ainsi que motrice et comportementale est à organiser selon les indications, de nombreux enfants ayant des

  

B. de LAROCQUE

Présidente

Assosiation Tanguy Moya-Moya

32 Passage du Belvédère

86000 POITIERS


Mail: atmmcontact@yahoo.fr

Tel: 06 86 77 76 87
Site Web:
www.tanguy-moya-moya.org

Vous désirez obtenir des resiegnements, des conseils, de l'aide ou plus simplement nous faire part de votre témoignage.

Assemblée Générale Ordinaire
Le samedi 17 mars 2012 à 9h30
Hôpital Broussais
96, rue Didot 75014 Paris