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 Cutis Laxa Internationale

  

PRESENTATION DE L'ASSOCIATION

DESCRIPTIF DE LA CUTIS LAXA

La traduction du texte qui suit a été faite par Marie-Claude Boiteux. Cette page de notre site n’a pour seul et unique but que de permettre aux malades et à leurs familles d’en savoir un peu plus sur leur maladie. Elle n’est en aucun cas exhaustive.

D’autres sites, tels celui de N.O.R.D. http://www.rarediseases.org, DERMATLAS (iconographie) http://www.dermatlas.org ou celui d’ORPHANET http://www.orpha.net, donnent également une définition de la Cutis Laxa.

Nous avons choisi celle-ci pour sa clarté, ses définitions des termes employés, et la masse des informations qu’elle contient.  Nous vous recommandons de visiter les autres sites afin de compléter vos recherches d’informations sur la Cutis Laxa.

 

CUTIS LAXA (Gale Encyclopedia of Medecine, auteur : Lorraine Lica, Gale Research 1999)  (http://www.findarticles.com)

DEFINITION

La Cutis Laxa (mot latin pour Peau Lâche ou Relachée) est une maladie du tissu conjonctif dans laquelle la peau perd son élasticité et pend en grands plis.

DESCRIPTION

La Cutis Laxa est extrêmement rare, moins d’une centaine de cas ont été décrits dans le monde.

Les différentes formes de Cutis Laxa sont divisées en trois types :

Cutis Laxa primaire : présente à la naissance et héréditaire

Cutis Laxa secondaire : se déclare plus tardivement et peut également être héréditaire

Cutis Laxa acquise : se déclare plus tardivement et n’est pas héréditaire.

Le premier et le plus évident symptôme de ces maladies est la peau laxe. Ceci est provoqué par de profonds défauts de structure du tissu conjonctif. Ces défauts provoquent également des problèmes plus importants au niveau des cordes vocales, des os, des cartilages, des vaisseaux sanguins, de la vessie, des reins, du système digestif et des poumons. La peau laxe est particulièrement remarquable sur le visage et les enfants atteints de cette maladie ont un air triste et éploré.

Il y a 4 formes génétiques de cette maladie, liées à l’X, autosomale dominante, et 2 types de transmission autosomale récessive. Les formes récessives sont les plus courantes et sont habituellement plus sévères que les autres formes.

CAUSES ET SYMPTOMES

La Cutis Laxa liée à l’X est provoquée par un gène déficient sur le chromosome X. En plus de la peau laxe, ses symptômes sont un léger retard mental, une laxité articulaire, des anomalies osseuses (nez en crochet, cage thoracique de  « pigeon », cage thoracique en entonnoir), des problèmes urinaires et un déficit en lysyl oxidase (enzyme nécessaire au bon fonctionnement du tissu conjonctif). Le gène déficient ne transcrit pas la lysyl oxidase.

La Cutis Laxa autosomale dominante est causée par un gène défectueux d’un chromosome autosomal (non lié au sexe). Les symptômes sont une peau laxe, pendante, un manque de fibres élastiques, un vieillissement prématuré, et un emphysème pulmonaire. Seules quelques familles sont connues avec une Cutis Laxa transmise en caractère dominant.

La Cutis Laxa autosomale récessive de type I. Les symptômes comportent un emphysème, des diverticules au niveau de l’œsophage, du duodénum et de la vessie, des articulations laxes et luxées, des artères sinueuses, des hernies, une déficience en lysyl oxidase et un retard de croissance.

La Cutis Laxa autosomale récessive de type II est également transmise en caractère récessif. En plus de la peau laxe, cette forme de la maladie est caractérisée par des anomalies osseuses, une fermeture tardive de la fontanelle, une luxation de la hanche, une colonne vertébrale incurvée, des pieds plats et une tendance excessive aux caries dentaires.

La Cutis Laxa acquise survient soit après (et peut être causée par) un épisode sévère caractérisé par de la fièvre, une inflammation, et une importante éruption cutanée (érythème multiforme), une attaque des nerfs qui contrôlent la dilation et la contraction des vaisseaux sanguins, soit par une maladie auto imunitaire.

DIAGNOSTIC

Les signes de la Cutis Laxa sont évidents, et il est habituellement facile de la diagnostiquer en examinant la peau. La détermination de la forme de Cutis Laxa peut se faire en fonction des symptômes associés et de l’histoire familiale.

TRAITEMENT

Il n’y a pas de traitement spécifique de ces maladies. Les complications peuvent être traitées par les spécialistes appropriés : cardiologues, gastro-entérologues, rhumatologues, et dermatologues. La chirurgie plastique peut agir sur le plan esthétique, mais la peau peut se relâcher de nouveau.

PRONOSTICS

Les pronostics de la Cutis Laxa  varient en fonction de la forme de la maladie. Les effets peuvent être légers et certains individus ont une vie quasi normale, alors que pour d’autres la maladie peut être fatale.

PREVENTION

Les formes transmises de la Cutis Laxa sont déterminées génétiquement et ne peuvent habituellement pas être prévenues. Le conseil d’un généticien peut être utile pour toute personne qui a eu un cas de Cutis Laxa dans sa famille. Les causes de la Cutis Laxa acquise ne sont pas connues et de ce fait, aucune mesure préventive ne peut être prise.

TERMINOLOGIE

Autosomal : Concerne les 22 paires de chromosomes (chez les humains) qui ne participent pas à la détermination sexuelle.

Tissu Conjonctif : Tissu qui supporte et relie les autres tissus, la majeure partie se situe en dehors des cellules (extra-cellulaire)  et consiste en un réseau fibreux de polymers, élastine et collagène. La Cutis Laxa est associée aux défauts de ces fibres.

Diverticules : « poches » sur les parois des organes.

Caractère dominant : Un seul gène est nécessaire pour exprimer la caractéristique génétique. Les gènes dominants prennent le pas sur les gènes récessifs. Les caractères dominant peuvent être transmis par un seul des deux parents.

Duodénum : Partie supérieure de l’intestin grêle.

Œsophage : élément du système digestif qui relie la gorge et l’estomac.

Cage thoracique en entonnoir : Dépression en creux de la partie basse de la cage thoracique.

Gène : portion d’ADN qui soit transcrit une protéine ou une molécule d’ARN, soit joue un rôle régulateur.

Lysyl oxidase :  Enzyme nécessaire aux liens croisés entre l’élastine et le collagène. Ces derniers permettent le bon fonctionnement du tissu conjonctif. Dans  plusieurs formes de Cutis Laxa, le niveau de lysyl oxidase est relativement bas.

Cage thoracique de « pigeon » : Cage thoracique présentant une projection centrale ressemblant à la quille d’un bateau ou au bréchet d’un oiseau.

Caractère récessif : Les deux gènes sont nécessaires pour exprimer la caractéristique génétique. Tout individu qui présente une maladie à caractère récessif doit avoir reçu le gène défectueux de chacun de ses deux parents.

Lié à l’X : fait référence aux gènes ou aux caractéristiques génétiques présentes sur le chromosome sexuel, généralement le chromosome X.

Artères sinueuses :  Artères qui présentent de nombreux coudes et des torsions.

Chromosome X : Un des deux types de chromosomes sexuels. Les femmes possèdent 2 chromosomes X alors que les hommes possèdent un chromosome X et un chromosome Y.

  

Coordonnées

CUTIS LAXA INTERNATIONALE

138 Impasse de Champs Cervais                                                                                                                      

74890 BONS en CHABLAIS                                                                                                                 

France                                                                                                                     

Tel/Fax : 33 (0)4 56 30 21 88

e-mail : MCJLBoiteux@aol.com

Site : http://www.cutislaxa.org


Renseignements Administratifs


N° Préfecture Charente Maritime : 0173004943

N°SIRET :  44251763700017

Date de Création : 11 Novembre 2001


Conseil d’administration, membres du bureau :

PRÉSIDENTE :  Marie-Claude BOITEUX, maman de Cécile, atteinte de la Cutis Laxa

VICE-PRÉSIDENT : Serge RICHEMONT, papa de Mélissa, atteinte de Cutis Laxa

TRÉSORIER: Georges BEAUDONNET, ami des parents de Cécile

TRÉSORIÈRE-ADJOINTE : Nicole HEGER, bénévole venue spontanément nous rejoindre

SECRÉTAIRE : Nathalie FOURNIER, atteinte Cutis Laxa


Autres membres du Conseil d’Administration

Martine RICHEMONT, maman de mélissa

Françoise GUIHARD , bénévole

Richard HEGER , bénévole

Chris BOISSEAUX, ami de Nathalie Fournier

Conseil Scientifique


Nous n’avons pas de Conseil Scientifique proprement dit, mais nous entretenons une étroite collaboration avec des médecins et des chercheurs qui travaillent sur la Cutis Laxa :

En France :

Réseau Cutis Laxa, initié par AFM-Généthon, et partie intégrante du Centre de Référence des Maladies Génétiques à Expression Cutanée (MAGEC) :





























Aux USA :







  

Pr Christine BODEMER : MAGEC - AP-HP Hôpital Necker – Service de Dermatologie – 149 rue de Sèvres – 75743 Paris Cédex 15  -  Tel : 01 44 49 46 62 email christine.bodemer@nck.ap-hop-paris.fr

Dr Martine DEVILLERS :  MAGEC : email : deviller@necker.fr

Dr Pascal SOMMER :  Institut de Biologie et de Chimie des Protéines (IBCP) – CNRS Lyon 1 (UMR 5086) – 7 passage du Vercors – 69367 Lyon Cedex – email : p.sommer@ibcp.fr

Dr Zsolt URBAN : Univ. Sch. of Medecine - Campus Box 8208 -  660 South Euclid avenue -

MO 63110 St Louis  - Etats-Unis  email : Urban_z@kids.wustl.edu