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Association Le Coeur au Pied  "PACHYONYCHIE CONGENITALE" (La PC)

PRESENTATION DE L'ASSOCIATION

Présidente : Mme CIERPUCHA

31 square de Lattre de Tassigny
60400 NOYON
Tél. :  03.44.09.48.75
E-mail :
lecoeuraupied@free.fr
Site :
www.pachyonychie-congenitale-lecoeuraupied.com

Pachyonychie congénitale

La pachyonychie congénitale (PC) est une génodermatose rare affectant les ongles et d'autres tissus ectodermiques. Elle se caractérise principalement par un épaississement marqué de tous les ongles des mains et des pieds. Diverses autres manifestations cliniques sont observées, elles se répartissent en deux grands groupes caractérisant le syndrome de Jadassohn-Lewandowsky et le syndrome de Jackson-Lawler. La maladie se transmet, en général, sur le mode autosomique dominant, bien que des formes récessives aient été décrites.

* Pachyonychie congénitale type 1 (syndrome de Jadassohn-Lewandowsky)

* Pachyonychie congénitale type 2 (syndrome de Jackson-Lawler)

La pachyonychie congénitale (PC) est une dermatose rare affectant les ongles et d' autres tissus dermiques. Elle se caractérise principalement par un épaississement marqué de tous les ongles des mains et des pieds. D' autres symptômes sont observés, ils se répartissent principalement en deux grands groupes caractérisant le syndrome

- de Jadassohn-Lewandowsky ;
- de Jackson-Lawler.

La maladie se transmet sur le mode autosomique dominant, c' est-à-dire un risque sur deux de transmission direct à l' enfant, ce qui sous-entend qu ' elle ne peut être transmise aux futures générations si l' enfant n' en est pas porteur.

La PC type I est due à des mutations sur le gène KRT16 qui code pour les kératines K6a et K16.
La PC type II est due à des mutations sur le gène KRT17 qui code pour les kératines K6b et K17.

Environ 500 cas ont été rapportés (donnée la plus récente).

Signes de la maladie

- Hyperkératose palmoplantaire
- Douleur permanente
- Ongles (pieds et mains) dysplasiques/épais
- Adenomes sébacés
- Panaris fréquents/infections
- Anomalie de l'audition/surdité
- Transmission autosomique dominante
- Cataracte
- Blancheur langue/gencive/muqueuse buccale
- Cheveux rares/hypotrichie/atrichie
- Dents éruption précoce/dents neonatales
- Hyperhidrose / hypersudation
- Ongles absents / petits (mains)
- Larynx anomalie/laryngomalacie
- Tumeurs cutanées/bourgeons/kystes
- Verrues

Article de presse du 11 aout 2008

Parution Groupama novembre 2008

Parution au Etats-Unis d'Amerique

Septembre 2009

La video miracle des «malades des pieds»

Novembre 2012

Soutien Projet Recherche

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